DISORDINI DEI FATTORI DI COAGULAZIONE
Ereditari
La malattia di Von Willebrand (VWD), ereditata in modo autosomico dominante, è il più comune disturbo congenito dell’emostasi che colpisce fino all’1% della popolazione7 ; Si presenta spesso con lividi facili come unico sintomo, sebbene sia comune anche il sanguinamento delle mucose. La porpora e le petecchie non sono comuni nonostante l’anomala aggregazione piastrinica, che è una caratteristica di questa condizione insieme a una riduzione variabile delle concentrazioni del fattore von Willebrand (VWF) e del fattore VIII. Le donne in età post-puberale possono avere menorragia. L’anamnesi familiare è frequentemente positiva, ma può essere silenziosa e scoperta solo con i test dei genitori. La maggior parte dei casi sono lievi con concentrazioni appena al di sotto del range di normalità. Questo può causare difficoltà diagnostiche, poiché la prova della venipuntura può stimolare il rilascio del fattore VIII e VWF dai depositi endoteliali, spesso spingendo le concentrazioni marginalmente subnormali all’interno del range normale. Quando il sospetto è forte e le concentrazioni sono al limite della normalità, la ripetizione dei test può essere giustificata, ma dovrebbe essere rimandata fino a quando una decisione di gestione si basa sulla diagnosi (per esempio, un intervento chirurgico imminente), o la venipuntura viene effettuata per un altro scopo.
L’emofilia lieve A (carenza del fattore VIII) o B (carenza del fattore IX) sono molto meno comuni, ma possono presentarsi con sintomi simili a quelli della VWD. Ereditarietà recessiva legata all’X, i portatori di sesso femminile possono essere colpiti come risultato di una lonizzazione sbilanciata. L’emofilia A o B moderata e grave si presenta nell’infanzia con ecchimosi atipiche, e le emartrosi più tardi, quando dovrebbe essere facile da diagnosticare, anche se quest’ultima non è infrequentemente mal diagnosticata come artrite piogenica. L’anamnesi familiare è assente nel 30% dei casi di emofilia sporadica derivante da una nuova mutazione nella linea germinale materna o dei nonni.
I deficit congeniti di altri fattori della coagulazione sono molto più rari e variamente associati a un rischio di sanguinamento, ad eccezione del deficit del fattore XII, che è sempre asintomatico.
Acquisito
I neonati malati si lividi facilmente, solitamente come risultato di una bassa conta piastrinica. I lividi nei neonati di età inferiore ai 9 mesi sono rari e dovrebbero sempre indurre a cercare una causa.1 A questa età, più di ogni altra, si deve sospettare un abuso fisico se non si trova un’altra spiegazione per i lividi.
Una causa non comune di lividi a questa età è la malattia emorragica del neonato (HDN), che si verifica quando la vitamina K profilattica non è stata somministrata alla nascita, o è stata data per via orale a neonati allattati successivamente al seno senza i richiami di uno e tre mesi. Non riconosciuta, può provocare un’emorragia intracranica catastrofica. Una volta riconosciuto è facilmente trattata con vitamina K per via endovenosa.
Al di fuori dell’infanzia, la carenza di vitamina K è solitamente causata da malassorbimento, malattia epatica, o una combinazione dei due. La malattia celiaca può presentarsi con lividi facili come unico sintomo, anche se la maggior parte dei pazienti avrà altri segni di malassorbimento. Allo stesso modo, la malattia infiammatoria intestinale e la malattia epatica cronica possono avere ecchimosi come sintomo dominante. Queste diagnosi dovrebbero essere clinicamente ovvie, ma vale la pena escludere come causa di un prolungamento isolato del tempo di protrombina.
DISTURBI DEL COLLAGENE
L’integrità vascolare è essenziale perché l’emostasi primaria sia efficace. Il collagene difettoso compromette l’elasticità capillare e cutanea, manifestando così sintomi simili a quelli della trombocitopenia o del difetto della funzione piastrinica.8 Non tutti i pazienti hanno le classiche caratteristiche della sindrome di Ehler-Danlos,3 della sindrome di Marfan, o dei disturbi autoimmuni acquisiti. Un semplice test di iperflessibilità del pollice è sostenuto per identificare i pazienti con una lieve diatesi emorragica ereditaria senza anomalie dell’emostasi o altre caratteristiche di un disordine del collagene.9
Giudizio non accidentale
Il sospetto di ciò deriva da una varietà di indicatori medici e sociali che sono stati descritti esaurientemente altrove. Un modello atipico di ecchimosi in assenza di altri sintomi emorragici e un conteggio normale e uno screening della coagulazione dovrebbero indurre una revisione di altri indicatori per escludere una lesione non accidentale.1 È importante ricordare che una lesione non accidentale e un disturbo emorragico non si escludono a vicenda.10