アールスコーグ症候群の原因と診断

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  • アールスコーグ症候群は、骨格、生殖器、筋肉、身長、外見全般に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患である。 手指、足指、顔面がよく侵される主要な部分です。 この症候群の主な犠牲者は男性と考えられていますが、女性が罹患するケースも少数ながら存在します。 Aarskog症候群は成長を阻害することが知られており、3歳になるまで判明しないこともあります。

    Aarskog-Scott症候群の症状である長い咽頭炎。 Credit: Genetics Home Reference

    Aarskog-Scott症候群の症状の一つである長い拇指球。 Credit: Genetics Home Reference

    Aarskog Syndromeの原因

    FGD1遺伝子（別称：顔面性器形成不全1遺伝子）の変異が本症候群の原因であることが知られています。 この遺伝子はX染色体の腕構造（Xp11.21の位置）にあるため、X連鎖性の遺伝性疾患と考えられています。

    遺伝子の発現様式

    通常、ヒトが持つ23対の染色体のうち最後の1対は無染色体で、この染色体が子供の性別を決定することを意味しています。

    この疾患はX-連鎖性劣性遺伝です。

    X染色体を2本持つ女性では、一方の対立遺伝子が変異しても、もう一方のX染色体上の対立遺伝子がそれを補い、本症の保因者となるので、大きな影響は現れないとされています。

    遺伝子の変化

    ケース1：保因者の母親と正常な父親からの遺伝

    ここで、患児の母親の遺伝パターンをX1 Xと考え、「X1」は変異した対立遺伝子であるとしましょう。 この場合、父親はXYのパターンで正常です。

    形質を次の世代に移すとき、子どもは次のパターンのいずれかを持つことができます。 X1X、X1Y、XX、またはXYです。 ここで、影響を受ける遺伝子が遺伝する確率は50％である。 この形質を持つ女児は、影響を受けるXアレルが1つしかないため保因者として働き、一方、この形質を獲得した男児は、必ず本症の影響を受けることになる。

    ケース2：罹患した父親と正常な母親からの遺伝

    ここで、罹患した父親の遺伝パターンをX1Y（X1は変異遺伝子）と考えてみます。 ここで、母親はXXパターンの正常者となります。

    この場合に起こる遺伝子の移動では、X1XとXYの遺伝があり得ます。

    ケース3：母親が保因者、父親が保因者の場合

    この場合、母親の遺伝子パターンはX1X、父親はX1Yとなる可能性があります。 ここで考えられる遺伝は、X1X1、X1Y、X1X、XYとなります。 女性の子供の2つの可能性のうち、1つは高度に感染し、もう1つは保菌者のままである可能性がある。 同様に、男児は50％の確率で感染し、残りの50％は正常です。

    母親がこの病気を持っている場合、上記のケースはそれに応じて異なることがありますが、これは非常にまれなケースです。 この症候群の人は典型的な顔面の異常があり、これはほとんどの場合、診断可能である。 変化は、一般に顔の下部、中部、上部に見られる。 例えば

    1. ウィドウズ・ピーク・ヘアー（額の中央に頭皮の毛が生える）
    2. 目と目の間の距離が長すぎる。 眼球過敏症
    3. 額の拡大
    4. 目の開きの下降傾斜
    5. まぶたの下垂

    子供のアールスコープ症候群の診断は、これらの顔の変化と、他の性器と骨の特徴を調べることによって行われます。 また、医師は子供の全身を検査することもあります。 また、家族の病歴も診断に重要な役割を果たします。 もし子供がAarskogの疑いがある場合、医師は子供のFGD1遺伝子の変異を特定するために遺伝子検査を勧めるかもしれません。

    まれに、家族がアールスコープ症候群の遺伝的な発生に気づくことがあります。 このような場合、足、顔、手の超音波検査で病気を特定します。

    Sources

    1. Encyclopedia.com, www.encyclopedia.com/…。/aarskog-syndrome-0
    2. Medline Plus, Aarskog Syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/001654.htm
    3. NORD, Aarskog Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
    4. NIH, Aarskog Syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome
    5. Medigest, Aarskog Syndrome, https://www.medigest.uk/diseases/aarskog-syndrome/

      6. 女性の健康と福祉.jp, アールスコープ症候群, http://www.empowher.com/media/reference/aarskog-syndrome

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    Dr． Catherine Shaffer

    Written by

    Dr. Catherine Shaffer

    Catherine Shafferはミシガン出身のフリーの科学と健康ライターです。 ライフサイエンス、特に創薬と開発の分野で、業界紙や消費者向け出版物に幅広く執筆しています。 生物化学の博士号を持ち、研究員としてキャリアをスタートした後、サイエンスライターに転身。 小説も執筆・出版しており、自由時間にはヨガやサイクリング、ペットの世話を楽しんでいる。

    Last updated Jun 18, 2019

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    • APA

      Shaffer, Catherine. (2019, 6月 18)の論文です。 アールスコーグ症候群の原因・診断. ニュース-メディカル. 2021年3月24日、https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

    • MLA

      Shaffer, Catherine.より取得(英語)。 “Aarskog症候群の原因と診断”。 ニュース-メディカル. 2021年3月24日。 <https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx>.6916>

    • Chicago

      Shaffer, Catherine.NET（日本経済新聞社）. “Aarskog症候群の原因と診断”。 ニュース-メディカル。 https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx. (accessed March 24, 2021).

    • Harvard

      Shaffer, Catherine.を参照。 2019. Aarskog症候群の原因と診断。 News-Medical、2021年3月24日閲覧、https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx.

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