酸性マルターゼ欠乏症（ポンペ病）
ポンペ病ファクトシート
酸性マルターゼ欠乏症（AMD、ポンペ病、2型糖原病、酸性αグルコシダーゼ欠損症、リソゾーム貯蔵疾患とも呼ばれます）とは何でしょう。
酸マルターゼ欠乏症は代謝筋疾患のひとつで、食物（この場合は炭水化物）のエネルギー生産のための処理が阻害される疾患群です
酸マルターゼ欠乏症の症状はどのようなものがありますか？
この病気では、特に呼吸筋と腰、上肢、肩、上腕の筋肉がゆっくりと進行して弱くなっていきます。 舌の肥大と肝機能障害は乳児型に見られるが、高齢者型ではほとんど見られない。
小児および成人発症型は、乳児型よりも軽いが、重度の脱力感や呼吸不全を引き起こすことがあり、治療しなければ寿命が短くなる。
この疾患における食事の影響について詳しくは、「食べてはいけないもの」を参照のこと。
酸性マルターゼ欠乏症の原因は何ですか？
酸性マルターゼ欠乏症は、グリコーゲン（貯蔵糖）の分解を防ぐ酸性マルターゼ酵素（酸性アルファーグル・コシダーゼとしても知られている）の遺伝子に欠陥があるために起こります。 詳しくは「原因・遺伝」をご覧ください。
酸性マルターゼ欠乏症の進行は？
この病気は、幼児期から成人期のどこかで発症します。 小児期から成人期にかけては、ゆっくりと進行し、重症化することはありません。
酸マルターゼ欠乏症の研究状況は？
最近まで、この疾患に対する治療法はなく、唯一の治療法は支持療法でした。 その後、2006年に米国食品医薬品局からポンペ病の治療薬として「マイオザイム」の使用が認められました。
2010年には、ジェンザイム社が、酸マルターゼ欠損症の患者さん向けに、マイオザイムに似たルミザイムを発売すると発表しました。 これらは、酸マルターゼ欠乏症の人々の見通しを大幅に改善しました。