定義
心房細動は、ほとんど一卵性双生児（単一の卵から生まれた双子）にしか発生しない、非常にまれで重大な奇形である。 この状態は、胎盤の動脈間の接続によって、物理的に正常な胎児と、心臓が退行するかポンプの双子の心臓に追い越された重篤な奇形胎児の両方の血液を循環させることになります。 また、”acardia “は “chorioangiopagus parasiticus “と呼ばれています。 現在では、twin reversed arterial perfusion sequence、またはTRAP sequenceとも呼ばれています。
メカニズム
心房細動は双胎間輸血症候群の最も極端な形態です。 双胎間輸血症候群は、双子の片方の臍帯動脈からもう片方の臍帯静脈への血流が異常に共有される妊娠合併症です。 この異常な接続は、妊娠の喪失を含む重大な合併症を引き起こす可能性があります。
心原性双胎妊娠では、胎盤の中で血管が双胎間に異常に接続されます。
胎盤は、母親と赤ちゃんの間の血管の重要なインターフェースであり、赤ちゃんはこれを通して栄養と酸素を受け取ります。 この異常な接続により、より強い血流を持つ双子が両方の血液を送り出すことを強いられ、この「ポンプ」である双子の心臓に負担がかかります。 この異常な接続により、奇形の双子は、血液が新しい酸素を集める前に、ポンプ役の双子から直接血液を受け取ることになります。 正常な双子からの貧弱な脱酸素化された血液と、両方の乳児に奉仕しようとした結果としての圧力不足が、もう一方の双子の奇形の原因かもしれません。
心停止双子
心停止双子はひどく奇形で、誤って腫瘍と呼ばれるかもしれません。 1902年、ダスという医師が、心奇形双生児をその外見から4つのカテゴリーに分類しました。 症例によっては複雑で、Dasの4つのカテゴリーのいずれにもきれいに当てはまらないため、この伝統的な4つのカテゴリーの使用については論争があります。
Acardius acephalusは、無気肺双生児の最も一般的なタイプである。 これらの双子は頭が発達しないが、頭蓋底が未発達である場合もある。 脚はありますが、腕はありません。
Acardius amorphusは、皮膚、骨、軟骨、筋肉、脂肪、および血管を含む組織の無秩序な塊として現れる。
Acardius ancepsは、最も発達した形態の心尖体双生児です。 この形態には腕、脚、そして脳組織と顔面構造を持つ部分的に発達した頭部があります。
Acardius acormusは最も稀なタイプの心停止性双生児です。
遺伝子プロファイル
無気肺の単一の既知の遺伝的原因はありません。 ほとんどの場合、身体的に正常な双子は心気症の双子と遺伝的に同一である。
異数性、あるいは染色体の異常な数は、いくつかの心房細動の双子に見られますが、正常な双子にはまれです。 トリソミー2（ヒト第2染色体の正常な2コピーの代わりに3コピーが存在すること）は，異なる女性のTRAPシーケンスを合併した2つの妊娠の異常双生児で報告されている。 これらの妊娠の双子は、いずれも正常な染色体数を有していました。
人口統計
TRAP は双胎のまれな合併症で、約35,000人に一人の割合で発生します。 心房細動は一卵性双生児妊娠の1％に合併するといわれています。 三つ子、四つ子、その他の高次妊娠でのリスクはさらに高くなります。 高次妊娠の一卵性双生児は体外受精（IVF）で妊娠した場合に多く、したがってTRAPシーケンスのリスクもIVFと関連している。
この症状は5世紀以上にわたって多くの国や異なる人種で発生していることが記録されている。 具体的な再発率は不明である。
心房細動の2例は、母親のてんかんと抗けいれん薬の使用に関連しています。 1996年の報告では、妊娠第一期に発作治療薬であるプリミドンを服用したてんかんの母親が心房細動を起こした双子の妊娠を記述している。
診断
心停止性双胎を妊娠した母親は、異常な症状を持つ可能性はありません。 心房性双胎は、出生前の超音波検査で偶然に発見されることがほとんどです。 2つの非心臓性双子は全く同じように形成されないので、それらは異なった形で現れるかもしれません。 超音波検査では、心停止双子は組織塊として現れるかもしれませんし、子宮内で死亡した双子として現れるかもしれません。 超音波検査で、一旦死んだと思われた双子が動き出したり、成長したり、その双子のへその緒から目に見える血流がある場合、心房細動が常に疑われます。 50％の症例で、心停止の双子は臍帯の血管が通常の3本ではなく、2本しかないことがあります。 2本の血管の臍帯は、いくつかの正常な妊娠でも見られることがあります。
心奇胎の超音波診断基準には、通常以下のものがあります。
- 胎児活動の欠如
- 心拍なし
- 成長の停止
- 軟組織量の増加
- 上部胴体の低成長
- 下部幹の正常成長
心停止の胎児も出生前超音波で見落とすかもしれない。 1991年の報告では、超音波検査で見逃され、分娩時に初めて発見された心停止双生児が報告されている。
治療と管理
TRAPシーケンスを合併した妊娠にどの治療が最適かについてのコンセンサスは得られていない。 心停止の双子を救う治療はないため、出生前治療の目標は正常な双子を助けることである。
専門家は、レーザーや電気焼灼、電極、連続羊水穿刺、薬物療法、および他の治療をうまく使っています。 医師はしばしば、ポンプツインに心不全が起こる前に、血管の接続を出生前に中断する（したがって心停止ツインを犠牲にする）ことを勧めます。
心停止ツインへの血液循環を遮断するには、血管接続を焼灼するか燃やすことで可能です。 1998年に行われたレーザー治療による7つの妊娠の研究では、正常な双子の死亡率は13.6％で、予想されていた50％の死亡率より大幅に改善されました。 正常な双子のうっ血性心不全を治療するために、ジゴキシンのような薬が使われるかもしれません。 これらの治療法の成功率と失敗率を調査している現在の研究は、どの治療法が最良の選択肢であるかを決定するのに役立つであろう。
予後
心奇形または寄生性双胎は、重度に奇形で心臓が機能していないため、決して生存することはありません。 心奇形双生児に伴う合併症は、正常な双生児の50～70％を死亡させる原因となります。 正常な双子は、心不全や早産に関連する合併症のリスクがあります。 正常な双子の心不全はよくあることです。 心停止双生児妊娠の正常双生児は、約10％の奇形リスクを持ちます。 治療により正常双生児の心不全や早産のリスクは減少すると考えられています。
Resources
PERIODICALS
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Mohanty, C., et al. “Acardiac anomaly spectrum.”（心奇形スペクトラム）。 Teratology 62 (2000): 356-359.
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ORGANIZATIONS
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St, Cleveland, OH 44113.より。 (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS
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