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BRCA1 は腫瘍抑制因子として知られている遺伝子群の中の1つの遺伝子です。 BRCA1遺伝子の変異は、遺伝性の乳がんや卵巣がんに関係していると言われています。 検体は血液です。 この検査は、BRCA1遺伝子に影響を及ぼしている変異があれば、それを特定するために行われます。
BRCA1 & BRCA2遺伝子は、損傷を受けたDNA（デオキシリボ核酸）を修復するのに役立ちます。 癌の多くは、遺伝子の変異によって起こります。 ここでも、乳がんや卵巣がんのリスクは遺伝子の変異によって増加します。
調査研究によると、BRCA1変異を受け継いだ女性の約72パーセント、BRCA2変異を受け継いだ女性の約69パーセントが、80歳までに乳がんを発症すると言われています。
合わせてお読みください。 Best coding tips for Breast Biopsy CPT codes
Deleted and New CPT codes for BRCA1, BRCA2 from 2019
81211 (deleted) BRCA1, BRCA2 (breast cancer 1 and 2) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; full sequence analysis and common duplication/deletion variants in BRCA1 (eg, exon 13 del 3.X).835kb、exon 13 dup 6kb、exon 14-20 del 26kb、exon 22 del 510bp、exon 8-9 del 7.1kb）
CPTコード81211は2019年に削除され、医療コーダーは2019年に81211の代わりに新しいCPTコード81162、81163 & 81164、を使用しなければならなくなりました。 また、BRCA1 & BRCA2のための新しいCPTコード81165、81166 & 81167が今年からあります。
81162 (新規) BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated), BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) 遺伝子解析；完全配列解析および完全重複/欠失解析（すなわち、大きな遺伝子再配列の検出）
81163 (新規) ; 完全配列解析
81164 (新規) ; full duplication/deletion analysis (ie,大きな遺伝子再配列の検出)
81165 (new) BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; full sequence analysis
81166 (new) BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis.S. BRCA1 (DNA repair associated) (eg) DNA rearrangement analysis
81165 (new) 完全重複/欠失解析（すなわち、大規模な遺伝子再配列の検出）
81167 (new) BRCA2 (BRCA2, DNA repair associated) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; （新規）BRCA2遺伝子解析。 完全重複/欠失解析（すなわち、大規模な遺伝子再配列の検出）
81212 （改訂）185delAG、5385insC、6174delT variants
81213 （削除）珍しい重複/欠失変異（2019年に削除）
81214 （削除）BRCA1 (breast cancer 1) (eg, hereditary breast and ovarian cancer) gene analysis; 完全配列解析および一般的な重複/欠失バリアント（例：exon 13 del 3.835kb、exon 13 dup 6kb、exon 14-20 del 26kb、exon 22 del 510bp、exon 8-9 del 7.1kb) を解析した。 (2019年削除）
81215 （改訂）BRCA1（BRCA1、DNA修復関連）（例：遺伝性乳がん・卵巣がん）遺伝子解析、家族性変異既知
81216 （改訂）BRCA2（BRCA2、DNA修復関連）（例：遺伝性乳がん・卵巣がん）遺伝子解析。 完全な配列解析
81217 既知の家族性変異
BRCA結果が陽性であっても、患者が癌であることはなく、ある種の癌を発症するリスクが高いということのみである。
BRCA1 および/または 2 の陽性結果は、家族歴に応じて Z15.01 または Z15.02 で割り当てられます。 医療コーディングにおける診断および治療サービスのコーディングのヒント
新しいCPTコードBRCA1、BRCA2で行うことと行わないこと
81162、81164、81165、81216と合わせて81163を報告しないでください。 81432
81162、81163、81166、81167、81217
81165を81162、81163、81432
81166を81162と一緒に報告しないでください。 81164
81162
81162, 81164, 81217
81167 と 81162, 81164 と共に 81217 を報告しないこと。 81167
乳がんの予防法
年に一度、マンモグラフィー検診を受ければ、必ず乳房に異常があることが分かります。 乳がんの徴候や症状の早期発見は、がんを効果的に治療するのに役立ちます。
診断マンモグラムでさえ、乳房領域に存在する異常な塊や細胞の性質を見つけるのを助けることができます。 癌細胞についての最終的な確認は、異常細胞の細胞学的または病理学的検査によってのみ行うことができます
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