DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomal dominantly inherited Von Willebrand’s disease (VWD) is commonest congenital disorder of haemostasis, up to 1 of population7.A……The Disease of the VWDは、先天性の血栓症としては最も多く、患者の1％が発症するといわれている。 粘膜出血もよく見られますが、しばしば易打撲性が唯一の症状として現れます。 血小板凝集の異常、von Willebrand因子（VWF）および第VIII因子の濃度低下などの特徴がありますが、紫斑や点状出血は一般的ではありません。 思春期以降の女性には、月経痛がみられることがあります。 家族歴はしばしば陽性ですが、沈黙していることもあり、親の検査で初めて判明することもあります。 ほとんどの症例は軽度で、血中濃度は正常範囲よりわずかに低い程度です。 これは、静脈穿刺の試練が内皮貯蔵因子からの第VIII因子およびVWFの放出を刺激し、正常値よりわずかに低い濃度を正常範囲内に押し上げることが多いため、診断に困難をきたすことがある。
軽症血友病A（第VIII因子欠乏症）またはB（第IX因子欠乏症）は、一般的ではないが、VWDに類似した症状を呈することがある。 X連鎖劣性遺伝で、女性の保因者は偏平なリオン化の結果、罹患することがあります。 中等症および重症の血友病AまたはBは、乳児期に非典型的な打撲を呈し、その後、診断が容易なはずの血の道症が出現しますが、後者は化膿性関節炎と誤診されることが稀ではありません。
他の凝固因子の先天性欠損症は非常に稀で、常に無症状である第XII因子欠損症を除き、出血のリスクと多様に関連しています。 1 この年齢では、打撲の他の説明が見つからない場合、他のどの年齢よりも身体的虐待を疑うべきである。
この年齢での打撲の珍しい原因は、新生児の出血性疾患（HDN）で、予防的ビタミンKが出生時に投与されていないか、1ヵ月および3ヵ月目のブースターなしで、その後母乳で育った乳児に口頭で与えられた場合に起こる。 HDNは、出生時にビタミンKの予防投与が行われなかったり、母乳栄養児が1〜3ヶ月の間にビタミンKを投与されなかった場合に発症します。
乳児期以外では、ビタミンKの欠乏は通常、吸収不良、肝臓疾患、またはその2つの組み合わせによって起こります。 セリアック病は、ほとんどの患者が他の吸収不良の徴候を持つが、唯一の症状として易打撲性を示すことがある。 同様に、炎症性腸疾患や慢性肝疾患では、易打撲性が主症状となることがあります。 これらの診断は臨床的に明らかであるべきですが、プロトロンビン時間の孤立した延長の原因として除外する価値があります。 コラーゲンの欠陥は、毛細血管や皮膚の弾力性を損なうため、血小板減少症や血小板機能障害に似た症状が現れます。8 すべての患者が、エーラーダンロス症候群、マルファン症候群、または後天的自己免疫疾患の古典的特徴を持つわけではありません。 親指の曲げ伸ばしの簡単な検査で、止血異常や膠原病の他の特徴を伴わない軽度の遺伝性出血傾向の患者を特定できると主張されています9
NON-ACCIDENTAL INJURY
この疑いは、他の場所で包括的に説明されている様々な医学および社会指標から生じます。 他の出血性症状がなく、血球数と血液凝固検査が正常であるにもかかわらず、あざのパターンが非典型的である場合、事故以外の傷害を除外するために他の指標を見直す必要がある1。