ビタミンDは、脂溶性で構造的に類似したステロールのグループの総称である。 25HDN / 25-Hydroxyvitamin D2 and D3, Serum assayは、ビタミンDの状態を評価するための最初の検査として推奨され、体内のビタミンD貯蔵量を最も正確に反映します。 腎臓病がある場合、ビタミンDの状態を適切に評価するために、DHVD / 1,25-Dihydroxyvitamin D, Serumの検査が必要となる場合があります。 機能喪失型不活性化CYP24A1変異を有する患者の場合、この検査（2425D / 25-ヒドロキシビタミンD2およびD3。24,25-Dihydroxyvitamin D Ratio, Serum）が有用かもしれない
CYP24A1遺伝子の機能喪失変異は、生物活性ビタミンD代謝物の不活性化が不十分となり、血清副甲状腺ホルモン（PTH）の抑制、血清1，25-ジヒドロキシビタミンD（DHVD）濃度の上昇、高カルシウム血症、高カルシウム尿または腎結石を特徴とする表現型をもたらすとされてきた。
体内のビタミンD化合物は、植物から25-ヒドロキシビタミンD2（エルゴカルシフェロールまたはカルシフェロール）として、または動物製品から25-ヒドロキシビタミンD3（コレカルシフェロールまたはカルシジオール）として、食事によって外来的に得られるものである。 ビタミンDはまた、紫外線にさらされた皮膚で7-ジヒドロコレステロールが25-ヒドロキシビタミンD3に変換されることによって内因的に得られることもある。
25-ヒドロキシビタミンD（25HDN）はその後、肝臓で水酸化（CYP2R1）により生成される。 25HDNは、ビタミンDの主な貯蔵・輸送形態であるプロホルモンで、脂肪組織に貯蔵され、循環中は輸送タンパク質によって強固に結合されています。 生物学的活性は、25HDNの活性代謝物であるDHVDの形で表される。 1-α水酸化（CYP27B1）は、副甲状腺ホルモン（PTH）の制御のもと、主に腎臓で必要に応じて起こり、生物学的活性を発現する前に行われる。 他のステロイドホルモンと同様に、DHVDは核内受容体に結合し、標的臓器における遺伝子転写パターンに影響を与える。
25HDNは、(CYP24A1)水酸化によって不活性代謝物の24,25-ジヒドロキシビタミンD (24,25D) に変換される可能性もあります。 副甲状腺ホルモン（PTH）により制御されるこのプロセスは、代替水酸化（CYP24A1）産物24,25Dを犠牲にしてDHVD合成を増加させるかもしれない。 CYP24A1による25HDNとDHVDの不活性化は、DHVDの過剰生産とそれに伴うビタミンDの毒性を防ぐ重要なプロセスです。
DHVDは腸でのカルシウム吸収を促進し、その生産は血清カルシウム、リン、PTHの濃度によって厳密に制御されています。 DHVDは腸のカルシウム吸収を促進し、PTHと協調して骨格カルシウムの沈着を、あるいはあまり一般的ではないが、カルシウムの動員を促進する。 腎臓のカルシウムおよびリン酸の再吸収も促進され、一方、PTH腺におけるprepro-PTH mRNAの発現は抑制される。 その結果、カルシウムのバランスは正となり、血清カルシウムおよびリン酸濃度は上昇し、PTH濃度は低下する。 カルシウムおよび骨代謝への影響に加え、DHVDは免疫細胞、筋肉、血管系および生殖器など他の多くの組織における多数の遺伝子の発現を調節する。
DHVD のレベルは副甲状腺機能低下症および慢性腎不全で低下する。 DVHD値は、原発性副甲状腺機能亢進症およびカルシウムやビタミンDの摂取量が少ないために起こる生理的副甲状腺機能亢進症で高くなることがあります。 肉芽腫性疾患（例えば、サルコイドーシス）および病変部に非制御型1-α水酸化酵素を有する悪性腫瘍の患者の中には、副甲状腺ホルモン（PTH）低下および副甲状腺ホルモン関連ペプチド（PTHRP）欠如に加えて、正常または高い血清リン酸（高リン酸血）および高カルシウム血症（いずれも重度）、ビタミンD介在性とみられる高カルシウム血症を示すものがある。 鑑別診断として、ビタミンD中毒やCYP24A1欠損症などが考えられる
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