The 9p21.3 risk locus is the first locus associated with the increase risk of coronary artery disease (CAD) related events and many other phenotypes. この遺伝子座は，血管平滑筋細胞の増殖や老化の制御に必要な近隣の遺伝子，サイクリン依存性キナーゼ2A，2B（CDKN2A，CDKN2B）の発現に影響を及ぼす複数のロングレンジエンハンサーやロングノンコーディングRNA（lncRNA）を有する領域に59の一塩基多型（SNP）を有している。 この遺伝子座がどのようなメカニズムでCAD関連イベントのリスクを高める病原性を発揮するのか、いくつかの研究によってその正確な特定が試みられている。 本総説では、遺伝子型-表現型相関のメカニズムおよび表現型レベルでの理解における主要な進歩に焦点を当てる。 9p21.3リスク遺伝子座の高い集団帰属リスク、これまでに得られたメカニズム的知識、現在進行中の研究努力により、CADおよびその関連イベントのリスクを低減するための新規治療分子の設計を促進することができるであろう
。