肛門奇形（ARM）は肛門閉鎖不全（im PUR for ut AY nus）とも呼ばれ、赤ちゃんは肛門開口部に異常を持って生まれてくる病気です。 この欠陥は、妊娠中に赤ちゃんが成長している間に起こります。 原因は不明です。 このような異常があると、赤ちゃんは正常な排便ができなくなります。 男性にも女性にも起こります。
肛門奇形の赤ちゃんでは、以下のいずれかがみられます。
- 肛門が開かない
- 肛門が小さすぎる
- 肛門が間違った場所にある
- 肛門が体内の他の器官（尿道）に開いていることがある。
徴候・症状
出生時に、肛門の位置と存在を確認する検査を受けます。 ARMの場合、肛門の開口は見えにくいかもしれません。 新生児は生まれてから48時間以内に最初の便を出すので、特定の欠陥はすぐに見つけることができます。
肛門奇形を持つ子供の症状には、以下のようなものがあります。
- 腹部の腫れ
- 嘔吐
- 最初の48時間以内に便が出ない
- 膣または尿道から便が出る
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肛門奇形の種類
- 会陰瘻-肛門が間違った場所にあること（写真3）です。 肛門の開口部は会陰部に開口しています。 ここは膣と肛門括約筋の間にある場所です。
- 前庭瘻孔 – (vess TIB u lar FIS too la) 肛門の開口部が間違った場所にあることです。 肛門の開口部は、前庭に開く膣の後ろ側にあります。 また、小さすぎる場合もあります。
- Cloaca – (klo AY ka) 下部の腸（直腸）、尿道、および膣が一緒になって一つの開口部を作る（写真4）。
- 瘻孔なし-肛門の開口部が狭すぎるか、皮膚に達する前に終わっている。
その他の考えられる問題
お子様がARMと診断された場合、その他の考えられる問題の危険性があります。 これらの問題には、次のものがあります：
- 泌尿器系の問題-腎臓や、おしっこ（排尿）を助けるその他の器官に問題があります。 これらの問題は、治療しないままにしておくと、感染症や永久的な腎臓障害を引き起こす可能性があります。 医師は、これらの問題を確認するために検査を指示することがあります。 これらの問題には以下のようなものがあります。
- 腎臓が1つしかない
- 水腎症-尿の貯留によって起こる腎臓の腫れ
- 膀胱尿管逆流-膀胱から尿が逆流し、膀胱にたまる。 腎臓
- 神経因性膀胱-膀胱のコントロールに問題がある
- 婦人科の問題-肛門奇形の女の子は、女性器官に変化がある場合があります。 これらの変化は、放置しておくと問題を引き起こす可能性があります。 医師は、お子さんの解剖学的構造をチェックするために検査を指示することがあります。 起こる可能性のある変化には、以下のようなものがあります。
- 子宮端症-子宮頸部が2つに分かれている
- 双角子宮-子宮がハート型
- 膣中隔-膣が2つに分かれている
- 脊柱障害-腰椎（下部）の障害で、腸や膀胱の働きを補助するものです。 これらの問題には、以下のようなものがあります。
- 脊髄の繋留-脊髄の組織付着により、脊髄神経が引き伸ばされる。 この伸張により、腸や膀胱の神経機能が失われることがあります。
- 脂肪膜-脊髄を背骨につなぐ組織が肥厚します。
- 脊髄膜孔-脊髄が適切に形成されません。
- 仙骨の問題-腸と膀胱の機能を補助する脊椎の仙骨と尾骨（一番下）の部分の問題です。 これらの問題には以下のようなものがあります。
- 尾部退行-脊髄の端が完全に発達しない
- 半月板-仙骨の一部が完全に発達しない
- 仙骨半月板-仙骨の一部分が完全に発達しない。
- 仙骨前部腫瘤-直腸と仙骨の間の腫瘤
その他の検査
医師はお子さんの奇形をより理解するために検査を指示することがあります。 これらの検査は、診断に関連する他の問題があるかどうかを医師が知るのにも役立ちます。
- X線-この検査では、腸のガスパターン、脊椎の椎骨、および仙骨を見ることができます。
- 超音波検査-この検査は、お子様のお腹（腹部）を見て、尿路系や膣に問題がないかどうかを調べるものです。
- 脊椎のMRI-脊椎超音波検査で問題が見つかった場合、または生後6ヶ月以上で脊椎の評価が必要な場合に行われます。
- 心エコー図-この検査では、子供の心臓に問題があるかどうかを確認します。
- 検査項目（腎機能パネル、シスタチンC）-これらの検査は、お子様の腎臓機能について医師に詳しく説明します。
- ビデオ尿力学-この検査では、膀胱と腎臓を含む尿路がどのように機能しているかを示します。
治療と手術
直腸奇形に対する治療法は、手術です。 ARMに対する修復は、後斜角結腸切除術（PSARP）と呼ばれます。 この手術は、お子さんの肛門の開口部を作るか、正しい位置に置いて、排便ができるようにします（写真6、7）。 手術の種類とその回数は、ARMの種類と過去の手術歴によって異なります。 もしお子様が瘻孔のない肛門またはARMであれば、まず人工肛門（写真8）、次にPSARPが必要です。 もしお子さんが生まれつき会陰瘻や前庭瘻がある場合は、通常人工肛門を作る必要はありません。
長期的なケア
肛門奇形で生まれた子どもは、長期的なケアが必要です。 通常、排便を管理するための手助けが必要です。 これは、1週間の腸管管理プログラムに参加することを意味するかもしれません。 また、泌尿器系や婦人科系の問題に注意することも非常に重要です。
直腸奇形（ARM）または肛門開放症（女性）（PDF）
