ポンペ病とは
ポンペ（POM-pay）病は、グリコーゲン貯蔵病Ⅱ型または酸マルターゼ欠乏症としても知られており、深い筋力低下を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 この病気は、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）と呼ばれる酵素を作るよう体に指示する遺伝子の変異によって引き起こされます。 通常、身体はこの酵素を使ってグリコーゲン（貯蔵糖）をグルコース（糖）に分解します。 しかし、ポンペ病ではGAAが欠損または著しく減少しているため、体内の組織に過剰な量のグリコーゲンが蓄積し、大きな障害をもたらすのです。
ポンペ病は常染色体劣性遺伝で、罹患者のそれぞれの親が変異した遺伝子のコピーを受け継がなければならないことを意味します。
病気はどのように進行するのですか？
ポンペ病には、重度の「乳児型」と軽度の「晩発型」の2つの型があります。 乳児型は通常、生後数カ月以内に発症し、急速に進行し、重度の筋力低下、心不全を起こし、1～2歳までに死亡することも少なくありません。 晩発型（若年型/成人型とも呼ばれる）は、幼児期以降に発症し、進行はより緩やかです。 筋力低下が主な症状で、心臓は通常、温存されます。
病気の診断は？
ポンペ病は、GAA遺伝子の一般的な変異のスクリーニング、血液サンプル中のGAA酵素のレベルの測定、または筋生検によって診断されます。
治療法はありますか？
米国食品医薬品局は、ポンペ病の患者さんにアルグルコシダーゼ・アルファ（Myozyme）を使用することを承認しています。 酵素補充療法の一種であるMyozymeは、本疾患で欠損または減少する酵素であるGAAの一種です。 本剤は、通常、隔週で点滴静注されます。 Myozymeは、心筋の損傷を回復させ、小児型心筋症の患者さんの生命予後を向上させることに著しい成功を収めています。
ポンペ病の患者さんには、特に病気が進行するにつれて、さまざまな専門家による高度な治療が必要となります。
過去20年間、国立関節炎・筋骨格・皮膚病研究所（NIAMS）の研究者たち、すなわちNIAMS関節炎・リウマチ部門のチーフであるPaul Plotz博士と、Nina Raben博士率いる彼の研究室の科学者のグループは、ポンペ病の理解に向けて大きな前進を遂げてきました。 当初、酵素補充療法によってポンペ病が治癒することが期待されていましたが、NIAMSの研究グループは、骨格筋がこの療法に抵抗性を示すことを発見しました。 この発見は、研究所で作成された疾患モデルマウスでなされました。これらのモデルマウスは現在、ポンペ治療の研究開発に携わる科学者によって世界中で使用されています
グループは現在、この新しい情報を使用して、抵抗性筋線維の治療を改善することに重点を置いています。 これらの研究の一部は、ミオザイムを製造しているジェンザイム社との共同研究開発契約（CRADA）によって提供されています。 彼らは、ポンペ病の患者やマウスの骨格筋細胞の多くに、細胞の「リサイクルセンター」であるリソゾームに運ばれ、そこで処理されるべき細胞の残骸の大きな集まりと思われる構造を確認したのです。 この残骸は通常、リソソームで消化され、タンパク質を作るためのアミノ酸、エネルギーを供給するためのグルコースなどの糖類、膜を作りエネルギーを供給するための脂肪酸など、細胞が自らの形を保つために使用する構成要素になるはずであった。 つまり、リソソームが消化できないグリコーゲンでいっぱいになっただけでなく、他の物質もリサイクルの場に届かず、外に溜まっていたのです。 この蓄積物は、通常は「オートファジー」（自食作用）と呼ばれる驚くべきシステムによってリソソームへと運ばれる物質のように見えた。 オートファジーは、使い古された細胞の部品を回収して、リソソームへ運び、リサイクルするシステムである。 ラーベン博士は、ポンペイ骨格筋ではこのピックアップとリサイクルのシステムが適切に機能しておらず、ストレスのかかったリサイクルセンターが圧倒されているように見えることを認識した。 現在、NIAMSのグループは、オートファジー機構を調節する方法を探ることによって、ポンペ病に介入する新しい戦略を検証している。
米国保健社会福祉省の国立衛生研究所（NIH）の一部である国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所（NIAMS）の使命は、関節炎および筋骨格・皮膚疾患の原因、治療、予防に関する研究の支援、この研究を遂行する基礎および臨床科学者の育成、これらの疾患における研究の進展に関する情報の普及にあります。 NIAMSの詳細については、情報クリアリングハウス（301-495-4484または877-22-NIAMS（無料通話））に電話するか、NIAMSのウェブサイトhttps://www.niams.nih.govをご覧ください。
この情報は、National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institute of Healthによって作成されました。 ポンペ病。 で入手可能。 https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/default.asp. Accessed January 9, 2014.
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