3β-HSD IIは副腎でΔ4からΔ5ステロイドに変換する3つの並列デヒドロゲナーゼ/異性化反応を仲介している． プレグネノロンからプロゲステロン、17α-ヒドロキシプレグネノロンから17α-ヒドロキシプロゲステロン、デヒドロエピアンドロステロン（DHEA）からアンドロステンジオンである。 3β-HSDⅡはまた、精巣においてアンドロステンジオールからテストステロン合成の代替経路を媒介します。 3β-HSDの欠損はプレグネノロン、17α-ヒドロキシプレグネノロン、DHEAの大きな上昇をもたらす。
しかしながら、肝臓と胎盤に発現し、3β-HSD欠損のCAHでは影響を受けない別の遺伝子によってコードされる第2の3β-HSDアイソフォーム（HSD3B1）の存在から複雑さが生じてきている。 この第二の酵素の存在は、二つの臨床的結果をもたらす。 まず、3βHSD IIは過剰な17α-ヒドロキシプレグネノロンを17α-ヒドロキシプロゲステロンに十分に変換し、21-ヒドロキシラーゼ欠損のCAHを示唆するレベルの17α-ヒドロキシプロゲステロンを生成することが可能である。 他のステロイドを測定することにより、両者は区別される。
ミネラルコルチコイド編集
重症の3β-HSD CAHのミネラルコルチコイドの側面は、21-ヒドロキシラーゼ欠損のそれと類似している。 アルドステロンとコルチゾールの両方の合成の初期段階に関与する他の酵素と同様に、3β-HSD欠損症の重症型は、乳児期の早い時期に生命を脅かす塩分消耗をもたらすことがある。
Sex steroidEdit
The sex steroid consequences of severe 3β-HSD CAH is unique among the congenital adrenal hyperplasias: it is only form of CAH that can produce ambiguity in both sexes.重度の3β-HSD欠損症の性ステロイドの結果は、先天性副腎過形成の中でも独特であり、これは両性に曖昧さをもたらす唯一の形態である。 21-ヒドロキシラーゼ欠損型CAHと同様、重症度によって過不足が決まる。
XX（遺伝的に女性）の胎児では、DHEAの量が増えると、肝臓でテストステロンに変換されて中程度の男性化をもたらすことがある。 遺伝的な女性の男色化は部分的で、しばしば軽度であり、割り当ての問題を提起することはほとんどありません。
軽度の3β-HSD CAHが、小児期後半または青年期に、陰毛の早期出現やその他のアンドロゲン過剰の側面をどの程度引き起こすかについては、未解決である。 20年ほど前に報告された、軽度の3β-HSD CAHが早発陰毛の少女や多毛症の高齢女性のかなりの割合を占めることを示唆する初期の報告は確認されておらず、現在では小児期の早発陰毛や思春期以降の多毛症は3β-HSD CAHによく見られる症状ではないようだ。
3β-HSDCAHの遺伝的男性における過敏症は副腎および精巣でテストステロンの合成が阻害されているため起こる。 DHEAは上昇しますが、弱いアンドロゲンであり、肝臓で生成されるテストステロンが少なすぎて、精巣のテストステロンの欠乏を相殺することができません。 過少症の程度はより多様で、軽度から重度まであります。
乳児の男の子が軽度であれば、精巣下腺を外科的に修復し、精巣を陰嚢に移動させ、思春期にテストステロンを供給することができます。 男性の性別を決め、会陰の正中線を閉じ、精巣を陰嚢の中に移動させる大がかりな再建手術を行うことができます。 女性の性別を決め、精巣を摘出し、外科的に膣を大きくすることも可能です。 最近提唱されている第3の方法は、男女どちらかの性別を決め、手術を思春期まで延期する方法である。 それぞれの方法には、欠点とリスクがあります。 子どもたちやその家族にはそれぞれ個性があり、どの方法もすべての人に適しているわけではありません
。