この疾患を持つ乳児は出生時には正常に見えるが、通常は生後1年間または幼児期に徴候や症状を発症する。 この疾患の特徴は、軽度のものから生命を脅かすものまであり、哺乳障害、再発性の嘔吐と下痢、過度の疲労(無気力)、および筋緊張の低下(筋緊張低下)などがあります。 未治療の場合、発達の遅れ、発作、昏睡に至ることもあります。 早期発見と生涯にわたる管理(低タンパク食の摂取と適切なサプリメントの使用)により、これらの合併症の多くを予防することができます。
この疾患の特徴は、水痘やインフルエンザなどのウイルス感染から回復したように見える小児に発症する重篤な疾患であるライ症候群の特徴と類似しています。 Reye症候群のほとんどの症例は、これらのウイルス感染時にアスピリンを使用したことに関連しています
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