消費者向け遺伝子検査市場は「規制の荒野」だと、遺伝カウンセラーのローラ・ハーチャーはニューヨークタイムズの意見広告で書いています。 しかし、32歳のニューヨーク在住のマット・フェンダーが身をもって学んだように、異なる会社の遺伝子検査は相反する結果を示し、患者は自分で「不一致の結果と格闘する」ことになると、ハーシェルは書いています。
What providers should know about genetic testing and other new clinical innovations
Would he get Alzheimer’s?
昨年12月に、フェンダーは自分の生23andMeデータを医学文献で指摘されている変異を探すDNAサーチエンジン、Promeaseへ提出しました。 フェンダー氏は2016年にもこのサービスを利用していましたが、Prometheaseが、ユーザーが将来の研究にデータを使うことに同意すれば、無料でデータを実行すると連絡してきたため、再びデータを実行することにしました。
驚いたことに、最新のデータで、フェンダー氏は早期発症アルツハイマーに関連するPSEN1変異を持っていることがわかりました。 その変異は「100％浸透性」であり、つまり、その変異を持つすべての人が病気にかかると、ハーカー氏は書いています。
フェンダー氏の最初の行動は、医師に連絡を取ることで、彼は遺伝学者に紹介されました。 しかし、その遺伝学者は、フェンダーに病気の症状も家族歴もなかったため、診察を受けようとしませんでした。 家族歴がない場合、検査や診察に保険が適用される可能性は低いため、フェンダーはより確実な遺伝子検査を探す際に同様のジレンマに直面したと、ハーシェルは書いている。
「鶏と卵のようなものでした」と、フェンダー氏は言います。 「それが本物であることを証明するために医療検査が必要でしたが、それが本物であることを証明するまでは医療検査を受けることができませんでした」
そして、フェンダーはある取引に出会いました。 Ancestry.comが遺伝子検査の割引を提供していたので、フェンダーはセカンドオピニオンとしてそれを購入しました。
5週間後、結果が出たので、彼はAncestryからPrometheaseに生データを入力しました。 プロメテウスは、祖先のデータを使って、彼がPSEN1を持っていないと言いました。
「最初、フェンダーは、祖先の結果が真実で、23andMeの発見は間違いだったと信じようとしました」と、ハーシェルは書いています。 「しかし、彼は長引く疑念に不安を覚え、結局、主治医を説得して、PSEN1遺伝子の臨床検査を依頼しました。 それは陰性であった。
消費者が知っておくべきこと
専門家は、フェンダーのような話はまれだが、消費者への直接の遺伝子検査が普及するにつれて増える可能性があると言う。
コロンビア大学医療センターのタウブ研究所で認知症を専門とする遺伝カウンセラー、ジム・ゴールドマンは、「人々は助けを必要とするだろう」と述べた。 「そして、私たちはそれに対応する準備ができていない」
しかし、23andMeの医療事務アソシエイトであるStacey Detweiler氏は、患者は常に遺伝子検査が不完全であることを心に留めておくべきであると述べた。 “私はいつも、99.9％の精度はまだエラーを意味することができることを指摘することが重要だと思います “と彼女は言った。 「私たちのチップに含まれるすべてのバリアントが99.9％の精度で検証されていたとしても（そうではありませんが）、60万個のバリアントのうち約600個のエラーが発生する可能性があるということです」
Hercher が書いているように、「ミスの数は顧客ごとに600にもなります」
企業によって、検査結果を判断するアルゴリズムも異なります。 これらのアルゴリズムは、企業のデータベース集団の規模や多様性に基づいて変わることがあります。
また、正確な結果が出たとしても、消費者は自分の健康リスクについて混乱することがあると、専門家は述べています。 たとえば、ある病気にかかるリスクがあるという結果は、その人がその病気にかかることを意味するものではありません。 Detweiler 氏は、消費者は検査結果に基づいて何か行動を起こす前に、必ず医師に相談すべきだと述べています。
Hercher 氏によると、1 つの重要な理由は、患者が得た情報が必ずしも実用的でないことだそうです。 Fender がこの発見について初めて医師に相談したとき、彼は「これは医学の分野で、もしかしたら中途半端で、あなたを悩ませるかもしれないことは分かっています」と書きました。
これに対して、彼の医師は「問題が中途半端だということではなく、分かったところで、高い不安を与える以外に一体どうしたらいいのか」と言いました (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14) 。
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