ヒトの泌尿器系の発達は複雑で、その結果、腎異常は最も多い先天異常の1つである。 胎児尿路は11週以降に超音波で観察することができ、11~14週でmegacystisを認識することができ、基礎にある可能性のある染色体異数性または閉塞性尿路障害の包括的リスク評価が必要である。 妊娠中期に異常スキャンを行うと、ほとんどの腎臓の異常をより高い感度で検出することができる。 両側性腎無形成は、空の腎窩と膀胱充満の欠如、および重度の貧血または無月経を伴って、超音波で確認することができる。 異形成腎は、大きく、高エコーで、腎皮質内に発生する嚢胞性腔を伴うか、もしくは伴わないように見えるので、認識される。 集散系の明らかな拡張を伴わない尿管の拡張を認める場合は、上部尿路を注意深く検査し、複式腎を除外する必要がある。 また、超音波検査により、通常単一遺伝子疾患である多発性嚢胞腎の乳児型と成人型の鑑別が可能である。 上部尿路拡張は、出生前に診断される最も一般的な異常の一つである。 通常、骨盤尿管接合部や膀胱尿管接合部のレベルでの一過性の尿流障害によって引き起こされ、ほとんどの場合、時間の経過とともに改善されます。 胎児下部尿路閉塞は、主に後部尿道弁と尿道閉鎖症によって引き起こされます。 厚い膀胱壁と拡張した後尿道(キーホールサイン)は、後尿道弁を示唆するものである。 出生前の超音波検査は、腎機能の評価に自信を持って使用することはできません。 しかし、腎実質の液量とエコーは、間接的に腎予備能を評価するための指針として使用することができる。 腎路の異常は単独である場合もあるが、他の先天性異常と関連している場合もある。 したがって、遺伝的疾患の可能性を排除するために、他の系統の精密検査は必須である。