Aagenaes Syndrome（アゲネス症候群）とは？

Aagenaes症候群は、肝臓からの胆汁流出障害による胆汁うっ滞を特徴とするまれな疾患である。

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胆汁分泌の阻害（肝胆汁うっ滞）により、下肢のむくみや体液貯留（リンパ浮腫）を生じます。

にもかかわらず、Aagenaes症候群は、しばしば門脈組織の瘢痕化を伴う肝硬変および巨大細胞性肝炎に徐々に発展する。

この障害は、リンパ浮腫胆汁うっ滞症候群（LSC1）または胆嚢リンパ浮腫症候群（CLS）とも呼ばれる。

アージェネス症候群の症状と診断

HPO（ヒト表現型オントロジー）データベースによると、アージェネス症候群の最も多い症状は、腹痛、足の腫れ、閉塞性肝疾患、尿恒常性異常、粘土色（アコール）便、疲労感である。 その他、肝腫大、肝瘢痕化、脂質代謝異常、胆道異常などがあります。

残念ながら、現在のところ、有効な診断検査はありません。

アージェネス症候群の予後

この疾患は特発性で家族性であることが特徴です。 正確な遺伝的原因については、まだ結論が出ていない。 しかし、劣性遺伝すると考えられている。 遺伝子は染色体15qに存在する。

この疾患は主にノルウェー出身の乳児に見られ、50％以上の症例がノルウェー南部で観察された。

アーゲネス症候群の研究

ブルらによる全ゲノムスクリーニング解析（2000）では、アーゲネス症候群の患者に類似していると考えられる領域が同定された。 その結果、15q染色体上のD15S979とD15S652マーカー間の領域で、患者の対立遺伝子とハプロイド遺伝子型が広範囲に類似しており、この特徴は非罹患親族には見られないことがわかった。

この所見から、ノルウェー人のAagenaes症候群の患者はすべて、共通の祖先を経由して休眠状態で受け継いだ同様の遺伝子変異を持つホモ接合体である可能性があることが示唆された。 遺伝性疾患や希少疾患は、患者さんやそのご家族の日常生活に大きな影響を与えます。 この病気には決定的な治療法を見つけるためのさらなる研究の余地が大きいため、コミュニティケアと支援団体が極めて重要である。

支援団体や擁護団体は、患者が同様の症状を持つ他の人々とつながるのを助けることができる。 これらのグループは、患者中心の情報を提供し、より良い治療法や可能性のある治療法の研究の推進力となっている。

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