GABA-トランスアミナーゼ欠損症
ABAT遺伝子には少なくとも10の変異が確認されており、これは乳児期に始まる脳の病気（脳症）であるGABA-トランスアミナーゼ欠損症の人において確認されています。 この疾患を持つ赤ちゃんは、発作（てんかん）を繰り返し、運動障害があり、発達が極端に遅れます。 また、哺乳障害があり、体重が思うように増えない（failure to thrive）にもかかわらず、体長は通常より急速に伸びる（accelerated linear growth）ことがあります。
GABAトランスアミナーゼ欠損症の原因となるABAT遺伝子の変異は、機能的なGABAトランスアミナーゼ酵素の不足（欠乏）をもたらす。 その結果、GABAが適切に分解されないため、この神経伝達物質とβ-アラニンという別の分子が脳細胞に異常に蓄積されます。 この蓄積が脳内神経伝達物質のバランスを崩し、GABA-トランスアミナーゼ欠損症に特徴的な神経症状を引き起こします。 また、過剰なGABAは、体の骨や組織の成長に必要なタンパク質（成長ホルモン）の異常分泌を引き起こし、この疾患において時に見られる線状の成長の加速をもたらします。