サーファクタント機能不全
サーファクタント機能不全を引き起こすABCA3遺伝子変異は100以上同定されている。 この遺伝子の変異によるサーファクタント機能不全（しばしばABCA3欠損症と呼ばれる）は、新生児に重篤でしばしば致命的な呼吸障害を引き起こすか、小児または成人に軽度の呼吸障害を徐々に発症させることがあります。 また、ラメラ体膜に挿入されるものの、ほとんど機能を持たない異常なタンパク質が生成される突然変異もある。 ABCA3タンパク質が機能しないと、界面活性剤であるリン脂質の輸送が低下する。 また、ラメラ体形成が障害され、界面活性剤タンパク質の異常なプロセッシングが起こる。 ABCA3遺伝子の変異は、界面活性剤の組成と機能に異常をもたらす。 機能的なサーファクタントの消失は肺胞の表面張力を上昇させ、呼吸困難や肺の虚脱を引き起こす。 ABCA3タンパク質の機能が失われる変異は、重度のサーファクタント機能不全を引き起こし、ABCA3活性がわずかに残る変異は、より軽度のサーファクタント機能不全を引き起こすことが示唆されています。