ABCA7 は、ATP-binding cassette (ABC) トランスポーターとして高度に保存されたスーパーファミリーの一員である。 ABCトランスポーターは、ATPの加水分解をエネルギー源として、膜の壁を越えて分子を輸送する多通路膜貫通タンパク質である。 ABCA7は、白血球、マクロファージ、ミクログリアに多く発現しており、食作用に関与していると考えられている。 ABCA7遺伝子は、ゲノムワイド関連研究(GWAS)により、遅発性アルツハイマー病の危険因子として同定され、アルツハイマー病の研究において注目されるようになった。 その後、メタアナリシスによりその関連性が確認され、AlzGeneではリスク遺伝子トップ10にランクインしている。 ABCA7とADの関連はアフリカ系アメリカ人で最も強く,ApoEに迫る効果量でABCA7の変異1つがADのリスクをほぼ2倍にすることが明らかになった
にもかかわらず,AD発症におけるABCA7の役割の根本的なメカニズムはまだ不明である。 ABCA7は、APPプロセッシングの制御や貪食によるAβのクリアランスなど、さまざまなメカニズムを通じてADの病因に影響を与える可能性がある。 全体として、ADの危険因子としてABCA7が同定されたことは、本疾患の発症における脂質のホメオスタシスの重要性をさらに強化するものである
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