X-linked adrenoleukodystrophy
ABCD1遺伝子の650以上の変異がX連鎖性adrenoleukodystrophyを引き起こすことが分かっている。 この疾患は、程度の差こそあれ、認知や運動の問題、またホルモンバランスの乱れなどを特徴とします。 X連鎖性アドレナリン白質ジストロフィーの原因となる変異は、この疾患を持つ人々の約75％において、いかなるALDPの産生も妨げます。 その他のX連鎖性adrenoleukodystrophy患者では、ALDPを産生することはできますが、このタンパク質は通常の機能を果たすことができません。 ALDPがほとんど、あるいは全く機能しないため、VLCFAは分解されず、体内に蓄積される。 この脂肪の蓄積は、副腎（腎臓の上にある小さな腺）や、体内の多くの神経を包む絶縁体の脂肪層（ミエリン）にとって有害となる可能性があります。 VLCFAsの蓄積は、脳内の炎症反応を誘発し、ミエリンの破壊につながる可能性があることが研究により示唆されています。 これらの組織の破壊が、X連鎖性adrenoleukodystrophyの症状や徴候を引き起こします。