Teratology
Teratology は、胚の異常発生と発達（胚発生）およびその最終生成物のすべての特徴に関係しています。 欠陥のある発生の発生率は高い。 新生児期を生き延びた14人に1人の乳児に何らかの異常があり、その半数は2つ以上の奇形を持っている。 外見的な欠陥よりも、内部に隠れた欠陥の方が多く、中には幼少期まで明らかにならない欠陥もある。 40人に1人の赤ちゃんは、治療が必要な構造的欠陥を持って生まれてくる。 異常の種類には、男性に多いもの（例：幽門狭窄症、胃と腸の間の入り口が狭くなる）と、女性に多いもの（例：股関節脱臼）があります。 明らかな先天性疾患以外に、先天性代謝異常と呼ばれる分子レベルの異常がある。 これは、酵素の欠損により中間代謝が阻害され、化学的機能に異常が生じるものである。 このような異常は、タンパク質、炭水化物、脂質、および色素に関係する。 異常な生成物は貯蔵されたり、排泄されたりする。
異常の原因の中で重要なのは、遺伝的な要因である。 遺伝子の変異には、メンデルの優性遺伝（例えば、融合した指が子孫に現れるには片方の親からしか遺伝しない）、劣性遺伝（例えば、白子症はその遺伝子が両方の親から遺伝しなければ明らかにならない）、または性連鎖（例えば、血友病）などがある。 再発の可能性が推定できる遺伝性の欠陥の他に、偶然の産物で、遺伝せず、他の子供にも起こらない遺伝的結果が多く存在します。 減数分裂の際に染色体が不均等に分配され、異常な染色体構成になることは、体細胞染色体（例えば、ダウン症候群）や性染色体（例えば、クラインフェルター症候群）で起こります。 物理的要因のうち、機械的な圧力や打撃は、子宮と液体で満たされた羊膜嚢によって保護されているため、もはや重要視されることはない。 一方、放射線照射は、実験が十分に証明しているように、完全に有効な物理的手段である。 様々な化学物質、アルコール、乱用薬物、そして処方された薬の中にも催奇形性の高いものがある（子宮内に物理的な欠陥を生じさせる）。 催奇形性物質の例としては、サリドマイドやフェニトインなどの薬物、合成ホルモンのジエチルスチルベストロール、水痘（みずぼうそう）の感染などがある。 いくつかの胎児ホルモンの欠乏は、身体的欠陥と因果関係がある（例えば、男性ホルモンと偽性二形性（生殖腺が一方の性であるが、外見上はもう一方の性を示唆する状態）である）。 同様に、ホルモンの過剰は異常（例えば、成長促進ホルモンと巨人症）を引き起こすことがある。
催奇形性物質が影響を受けやすい胚細胞に影響を与えるには、いくつかの方法があるようである。 これらの薬剤は、妊娠第一期に曝露された場合に、発達中の胚に最も損傷を与える。有害な影響は、受胎後10～14日目にも生じ始める可能性がある。 催奇形物質への曝露の結果は、出生前の成長制限、中枢神経系の機能異常、胎児の構造異常から、重症の場合には流産や胎児死亡に至るまで様々です。