Objectives: 第1期または第2期の超音波検査で鼻骨の欠如を指摘され、異数性を認めなかった単胎妊娠の転帰を検討することが目的であった。
Methods: 2005年から2011年の単胎妊娠のうち、超音波検査で鼻骨の欠如が指摘され、異数性が除外され、新生児検診のレビューが可能であった妊娠を同定した。 超音波検査報告書は，異常，成長，羊水量についてレビューした。 新生児の記録には、身体検査、合併症、放射線検査、遺伝学的検査についてレビューした。
結果 超音波検査で鼻骨が欠損している胎児を142例同定した。 異数性を有する52例と新生児検査の情報が得られなかった33例は除外した。 57例は組み入れ基準を満たした。 超音波検査で鼻骨が欠如している真性多胎児3例では、第2期超音波検査でさらなる異常の存在が最終的に有害な結果を示唆した：複数の先天異常、微小欠失症候群、および特定の遺伝子診断の存在であった。
結論 有害転帰となった全例に出生前超音波検査による追加所見があった。 残りの症例では、特に第2期超音波検査所見が正常であれば、新生児検査所見が正常であるため、ある程度の安心感を得ることができる。 このような状況では、微小欠失および重複症候群の検査としてマイクロアレイを検討することができる。