中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
ACADM遺伝子の80以上の変異が中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損症を引き起こすことがわかってきた。 これらの変異の多くは、MCAD酵素のタンパク質の構成単位（アミノ酸）を一つ変えている。 最も一般的な変化は、酵素中の304位のアミノ酸リジンをアミノ酸グルタミン酸に置き換えるものである（Lys304GluまたはK304Eと表記される）。 この変異や他のアミノ酸の置換は、酵素の構造を変化させ、その活性を著しく低下させたり、消失させたりします。
機能的なMCAD酵素の不足（欠損）により、中鎖脂肪酸は適切に代謝されなくなります。 その結果、これらの脂肪はエネルギーに変換されず、エネルギー不足（無気力）や低血糖（低血糖）など、本疾患のいくつかの特徴につながる可能性があります。 中鎖脂肪酸や部分的に代謝された脂肪酸が組織内に蓄積し、肝臓や脳に障害を与えることがあります。 この異常な蓄積は、MCAD欠乏症の他の徴候や症状を引き起こします。
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