Aceruloplasminemia は、脳や他の器官に徐々に鉄が蓄積する疾患である。 脳への鉄の蓄積は、一般に成人期に現れ、時間とともに悪化する神経学的問題をもたらします。
アセロプラズマ血症の患者は、さまざまな運動障害を発症します。 頭部や頸部の不随意筋収縮（ジストニア）を経験し、反復的な動きや歪みを生じることがあります。 その他の不随意運動としては、リズミカルな震え（振戦）、ピクピクした動き（コレア）、まぶたの痙攣（眼瞼痙攣）、不機嫌な顔などがみられます。 また、協調運動障害（運動失調）を起こすこともあります。
神経系の問題に加えて、罹患者は、血糖値のコントロールを助けるホルモンであるインスリンを作る膵臓の細胞への鉄の損傷によって引き起こされる糖尿病を発症することがあります。
組織や臓器に鉄が蓄積すると、それに伴って血液中の鉄が不足し、赤血球の不足（貧血
）が起こります。
また、感染者は過剰な鉄によって、目の奥の光に敏感な組織（網膜）に変化が起こります。 この変化により、網膜の縁に小さな不透明な斑点や組織の変性（萎縮）領域が生じます。 これらの異常は通常、視力には影響しませんが、眼科の検査で観察することができます。
アセロプラズマ血症の具体的な特徴やその重症度は、同じ家族内でも異なる場合があります。