TRIP11、SLC26A2、COL2A1遺伝子の変異は、それぞれ1A型、1B型、2型軟骨無形成症を引き起こす。
最近まで1A型の遺伝的原因は不明だったが、最近になってこの症状はTRIP11遺伝子に変異があると判明した。 この遺伝子は、GMAP-210と呼ばれるタンパク質を作るための命令を出している。 このタンパク質は、ゴルジ装置
という、新しく生成されたタンパク質がその機能を発揮するために修飾される細胞構造において重要な役割を担っている。 TRIP11遺伝子に変異があると、機能的なGMAP-210の産生が妨げられ、ゴルジ体の構造と機能が変化してしまうのである。 研究者らは、このような変化の影響を最も受けやすいのは、発達中の骨格にある軟骨細胞ではないかと考えている。 軟骨細胞は、発育初期に骨格の大部分を構成する、丈夫で柔軟な組織である軟骨を生み出す。 ほとんどの軟骨は後に骨に変わるが、骨の端を覆って保護し続ける軟骨と鼻と外耳に存在する軟骨は例外である。
軟骨形成1B型は、SLC26A2遺伝子の変異によって引き起こされる骨格障害のうち最も重篤なもので、軟骨細胞におけるゴルジ装置の誤作動が骨形成の問題の根底にある可能性が高い。 この遺伝子は、軟骨の正常な発達と骨への変換に不可欠なタンパク質を作るための指示を提供する。
軟骨形成2型は、COL2A1遺伝子の変異に起因するいくつかの骨格疾患のひとつである。 この遺伝子は、II型コラーゲンを形成するタンパク質を作るための命令を提供する。 このタイプのコラーゲンは、主に軟骨や眼球を満たしている透明なゲル（硝子体）に含まれています。 骨やその他の結合組織の正常な発達に不可欠であり、身体を支える骨格を形成しています。 COL2A1遺伝子に変異があると、II型コラーゲン分子の集合が妨げられ、骨や他の結合組織の正常な発達が阻害されます
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