角化異常は、角化異常と角化不全の角化細胞を含む表皮内割れ目によって特徴づけられる組織学的パターンである。 これらの典型的な特徴はDarier病の特徴であるが，Grover病，acantholytic and dyskeratotic epidermal nevus (Starink nevus), warty dyskeratoma，acantholytic papular dermatosisなど他の疾患でも皮膚や粘膜に生じることがあるので，完全な診断名にはなり得ない． 我々は，左大腿部，左足首，右頚部に先天性糜爛性丘疹および斑点を有する新生女児を報告する． 病理組織学的検査では，典型的な角化不全症の所見を認めた． 家族歴や他のDarier病の所見がないことから，”先天性棘細胞性角化不全症 “という表現が妥当であろう． この記述語は、臨床所見と病理組織学的所見に基づいて本患者の疾患を特徴づけるものであり、推定される遺伝子変異が証明または除外されるまで、この疾患の認識を容易にするものである。