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ABO血液型システムは染色体9q34上のABO遺伝子（110300）の変異に基づいているので、この項目には数字記号（#）が使用されています。2.
解説
ABO式は1900年にLandsteiner（1900年）によって発見され、輸血医学において最も重要な血液型システムの一つである。 ABO式は、A抗原、B抗原およびこれらに対する抗体から構成されている。 ABO遺伝子（110300）の3つの主要な対立遺伝子（A、B、O）に起因する4つの主要なグループ（A、B、AB、O）が存在する。 その他のABOサブグループは、数十のABOサブグループアレルによって生み出される。 AおよびB抗原はタンパク質抗原ではなく糖鎖抗原であり、糖転移酵素が触媒する一連の反応によって合成される。 生合成の最終段階は、ABO遺伝子のAおよびB対立遺伝子にそれぞれコードされるAおよびBグリコシルトランスフェラーゼによって触媒される。 血液型Oの人は、機能的なA、Bの糖転移酵素を産生しないため、A、B抗原を持たない。 他の多くの血液型と異なり、AおよびB抗原を発現しない個体に自然発生するAおよびB抗原に対する抗体の存在は、最初の不一致輸血時に有害で致命的な結果を引き起こす可能性がある。 A抗原とB抗原は赤血球以外の細胞にも存在するため、細胞、組織、臓器の移植においてもABOのマッチングは重要であり、法医学においてもABO血液型は重要である（山本によるレビュー、2004）。
遺伝
山本（2004）は総説で、ABOのA、B対立遺伝子は劣性のO対立遺伝子より共優性であることを指摘した。
Molecular Genetics
Yamamoto et al. (1990)はA、B、AB、H抗原を発現する細胞株からのmRNAのノーザンハイブリダイゼーションでバンドを検出し、ABO遺伝子の配列にはわずかな違いしかなく、O遺伝子がAまたはB転移酵素をコードできないのはAまたはB転移酵素の発現不全というよりも、おそらく構造上の違いによるものであると示唆した。 山本ら（1990）は、組織血液型表現型Oの細胞が、AおよびB対立遺伝子に類似したメッセージを発現することを明らかにした。 実際、彼らは、O対立遺伝子は、タンパク質のN末端に近いコーディング領域で258Gという1塩基の欠失を除いて、DNA配列がA対立遺伝子と同一であることを見出した(110300.0001)。 この欠失によりリーディングフレームが移動し、全く別のタンパク質が翻訳されることになる。 このことは、可溶性Aトランスフェラーゼに特異的なモノクローナル抗体を用いた場合に、O細胞で交差反応を示すタンパク質が存在しないことと一致する。 山本ら(1990)は、A型とB型の糖転移酵素を区別する4つのアミノ酸置換の原因となる一塩基置換も報告している。 こうして、Landsteiner(1900)が発見したABO多型は、90年後にようやく解明されたのである。
Ugozzoli and Wallace (1992) はABO血液型の判定に対立遺伝子特異的PCRを適用した。 Johnson and Hopkinson (1992)はPCRに続いて変性剤濃度勾配ゲル電気泳動法(DGGE)を用いて、6つの主要なABO遺伝子型を迅速に同定することができることを明らかにした。 この方法はまた、OおよびB対立遺伝子に関連するこれまで記述されていなかった多型を識別し、遺伝マーカーとしてのこの遺伝子座の情報量を3％から70％に増加させるものであった。 また、疾患との関連や法医学的鑑別における有用性も強調された。
ABO式血液型と感染症感受性、膵臓癌感受性、血中可溶性E-セレクチン（SELE；131210）レベルとの関連については、110300を参照されたい。 自然抗体が存在するため、赤血球を他の人の血清と混ぜると凝集して、赤血球の型を同定することができたが、すべての人のものではなかった。 当初は、(1)一つの遺伝子座に複数の対立遺伝子がある、(2)二つの遺伝子座にそれぞれ二つの対立遺伝子があり、一つの遺伝子座がAと非A、もう一つがBと非Bを決定する、という仮説が有力であった。 Felix Bernstein (1878-1956)によるハーディー・ワインベルグの原則の集団データへの適用と家族データの解析により、2番目の選択肢は除外され、前者が確立された。 Crow（1993）はこの歴史を振り返っている。 彼は次のような言葉でそのレビューを紹介している。 ヒトの染色体マーカーとして有用な何千もの多型に慣れ親しんだ現在、メンデル主義の最初の四半世紀にたった一つの優れたマーカーがあったことを理解するのは困難である。 4026>
1950年代と1960年代の発展には、（1）特定の疾患（消化性潰瘍、胃癌、血栓塞栓症）と特定のABO表現型との関連性の証明、（2）ABO特異性の生化学的基盤の発見があった。 AとBの対立遺伝子は、特定の糖転移酵素を決定することが知られている。 A対立遺伝子によって形成される酵素の特異性は、ABO血液型高分子の合成の最終段階で、オリゴ糖鎖の末端にN-アセチルガラクトサミノシルユニットを付加することである。 B対立遺伝子によって決定される酵素は、A対立遺伝子によって決定される酵素とアミノ酸1個分しか違わないかもしれないが、その機能は末端にD-ガラクトシル単位を付加することである。 O対立遺伝子は機能しないようである。
ABO式血液型の起源を解明したのと同様に、1798年にJohn Daltonが最初に記述したと言える色弱多型が1986年に分子レベルで解明され（303800参照）、Mendel（1865）が研究したガーデンピーのしわ型／丸型多型がBhattacharyyaら（1990）によって分子レベルで説明されています。 しわくちゃ形質は「rugosus」（記号はr）と呼ばれ、RRまたはRr遺伝子型のエンドウ豆の種子は丸い。 皺のある種子は、丸い種子に存在する澱粉分岐酵素(SBEI)の1つのアイソフォームを欠いている。 Bhattacharyyaら(1990)は、rr遺伝子型のSBEI遺伝子がトランスポゾンと思われる0.8kbの挿入によって中断されていることを明らかにした。 SBEIの活性の喪失は、アミロースからアミロペクチンへの変換の失敗を伴う澱粉合成の減少をもたらす。 RR種子では、遊離スクロースのレベルがRR種子よりも高く、このことが、観察された高い浸透圧、ひいては高い水分含量につながったらしい。 種子は成熟する過程でより大きな体積を失い、その結果、しわのある表現型になる。 Fincham (1990)のコメント参照。
家族性15p+染色体変異の研究において、Yoderら(1974)はp+領域とABO血液型遺伝子座の連鎖についてθ0.32で1.428のlod scoreを算出した。 この15pとの連鎖の示唆は、その後、支持されなかった。
時折、O型の母親とAB型の父親からAB型の子供が生まれることがある。 cis-AB、すなわち同一染色体上に両方の対立遺伝子がある、あるいは両方の特異性を持つ対立遺伝子があるという解釈である。 Hummelら(1977)は3世代にわたってこのようなことを追跡している。 ABOシステムにおける遺伝性モザイクは、常染色体優性遺伝のパターンにおいて、家族メンバーがA細胞とO細胞、あるいはB細胞とO細胞のモザイクを示す状況から構成される。 その結果、「混合場」凝集パターンが生じる。 この表現型はおそらく修飾遺伝子ではなく、弱い対立遺伝子によって引き起こされる。 Birdら(1978)は、B-Oモザイクの家族において、罹患者はB特異的トランスフェラーゼが低レベルであることを見いだした。 不思議なことに、1つのクラスの細胞はほぼ正常なB抗原を持っていたが、2番目のクラスは全く持っていなかった。
Watkins ら（1981）は、A抗原関連α-3-N-アセチル-D-ガラクトサミニルトランスフェラーゼとB抗原関連α-3-D-ガラクトシルトランスフェラーゼをコードする遺伝子は対立しないという議論に反論する証拠を検討した。 彼らは、最終的な答えは、アミノ酸配列の決定と活性部位の検討に十分な量の純粋な酵素の単離（あるいは遺伝子自体の配列決定）を待つ必要があるかもしれない、と示唆している。 2つのトランスフェラーゼの免疫学的相同性が証明されたことは、2つの酵素の構造の違いが比較的小さく、したがって対立遺伝子の産物に期待されるものと相容れないものではないことを示唆している。 吉田ら（1982）は、血液型A対立遺伝子は、A1、A2、Aint（中間型）の3つの一般的な型のいずれかをとり、それぞれが異なるタイプの血液型GalNAc転移酵素を決定することができると結論付けている。