Discussion
Acalvaria は小児期に極めて稀な先天性奇形である。 頭蓋穹窿骨、硬膜、関連筋肉が欠如しているのが特徴である。 中枢神経系や頭蓋内容物には影響がないことが多いが，神経病理学的にある程度の欠損が報告されている症例も少なくない。 また、ホロプロスペンファリー、マイクロポリジーリア、顔面裂、心臓異常、内反足など他の異常との関連も報告されており、予後や最終的な転帰を見極めるために、徹底した臨床評価の必要性が強調されています。 遺伝的な優先順位や葉酸の摂取量との相関はなく、異質な疾患であると考えられている。 この稀な奇形の発生学的背景を、様々な研究者が新生後障害説で説明していることが文献から示唆されている。 通常、妊娠4週目頃、前神経孔閉鎖後、皮膚や頭皮を形成する外胚葉の下に間葉系組織の移動が見られるが、間葉系組織は頭蓋骨とそれに付随する筋肉に発達する。 このように、外胚葉の発達が正常であるにもかかわらず、間葉系組織の移動に異常があると、頭蓋骨の扁平骨とそれに付随する筋肉が欠如することになる。
臨床症状は、頭蓋穹窿の扁平骨と関連筋の欠如により、柔らかく弛緩した皮膚に覆われた頭蓋骨の存在に特徴づけられる。 顔面骨や頭蓋内容物は通常正常であるが、神経病理学的な異常が報告されている。 胎生期の診断が適時に行われ、適切な治療が行われれば、出生後の過度の罹患率、死亡率および精神的外傷を防ぐことができるからである。 無脳症、水頭症、骨形成不全、低ホスファターゼ症などの頭蓋顔面異常は依然として重要な鑑別診断であるが、それでも様々な研究者が経験しているように、妊娠12週前後の経膣超音波検査はほとんどの症例で奇形児を正確に診断することが可能である。 正常な大脳半球が存在することが、無脳症との鑑別の主な特徴であり、最も一般的な出生前鑑別診断である。
奇胎の初期治療は、主に支持療法と、関連する異常の管理を目的とした保存的なものです。 現存する症例は2例と稀であり、頭蓋骨の欠損を修正するための外科的治療法については、これまで文献上では議論されていない。 頭蓋欠損の数例で観察されるような自然な骨成長の存在は、acalvaria患者における初期の保存的管理と支持療法の重要性を強調している。
この致命的な異常の生存例で長期経過観察中の唯一の症例は、重度の精神遅滞と障害で専門的な医療と社会的ケアを必要としているので、出生時およびその後の管理で生じる病的状態、死亡率、関連する精神的トラウマを防止するために、警戒した放射線評価によるこの致命的異常の前駆診断が非常に重要であると結論づけた
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