Autosomes: 性染色体以外の染色体。 (バチザ、43)両性に同じ。 対の染色体。 (Brooker, 337)人間の体細胞には、23対の染色体がある。 このうち1対が性染色体、残りの22対が常染色体。 (ヒトには22対の「相同染色体」があり、44本の染色体があります。 (Norman, 7/21/09) 形容詞-「常染色体」
Chromosome Structure: 「ヒストン」に巻かれた、しっかりと巻かれたDNAから成っています。 (Norman, 6/17/09) DNAのねじれた平行な鎖で構成されている。 遺伝子と呼ばれるDNA(配列)が数千個、数珠つなぎになっている。 (Hockenbury, 352-353)少量のRNAを含む。 (Lewis, 236)
セントロメア:染色体上のくぼみで、同一の「姉妹染色体」が連結され、「紡錘体」繊維が付着しているところ。 (Batiza,166)染色体を短腕と長腕に分離する狭窄部。 染色体を短腕と長腕に分ける狭窄部で、「動原体」を形成するタンパク質群の付着部位として機能する。 (Brooker, 308)
染色体:複製された染色体の2つの同じ半分のうちの1つ。 細胞分裂の際、染色体はまず複製され、娘細胞は完全な染色体を受け取ります。 DNAの複製後、染色体は「姉妹染色体」と呼ばれる2つの同じ構造からなり、セントロメアで結合されます。 (染色体はセントロメアで結合している。 (NCIt)
姉妹染色体:DNAが複製されるとき、元の二重らせんの同じコピーが2つ作られる。 これらの複製は、関連するタンパク質とともに、並んで配置され、「姉妹染色分体」と呼ばれる。 細胞が分裂の準備をするとき、それらはセントロメアと呼ばれる領域で高度にコンパクトになる。 (Brooker, 308)
クロマチン:染色体の材料となるもの。 細胞の核内に存在するDNA、ヒストン、非ヒストン蛋白質の複合体である。 (MeSH) 染色体の生化学的組成。 (Brooker, G-7) 核の「遺伝物質」は、「有糸分裂」の間の段階で2つの形態で発生する。 (発生する)凝縮した(形態)として見られる「ヘテロクロマチン」と、分散している「ユークロマチン」としてである。 有糸分裂の際にクロマチンは染色体に凝縮される。 (NCIt)核内に収まるように…染色体をコンパクトにするのに役立つように設計されている。 (ブルカー、76)染色体内の物質で、DNAとタンパク質からなる。 クロマチンの主要なタンパク質はヒストンであり、DNAを細胞核に収まるようにコンパクトにまとめる働きをする。 クロマチンの構造の変化は、DNAの複製や “遺伝子発現 “に関連している。 (NHGRI) ヒストン30%、DNA30%、DNA scaffold30%、RNA10%程度である。 クロマチンに沿った特定の点が、”核膜 “の内面に付着している。 (Lewis, 171)
ヒストン(Histone):染色体の中でDNAと一緒に存在するタンパク質の一種。 真核細胞」では、各染色体の総質量の半分は、それが含むDNAによるもので、半分はタンパク質によるものである。 最も一般的なタンパク質の一種。 染色体を形成するためのDNAのパッケージングに重要。 (Indge, 137) 細胞分裂の際、DNAはヒストンにしっかりと巻き付き、目に見えるようになる。 (ヒストンの化学修飾は、特定のDNA配列がいつほぐれ、アクセス可能になるかを制御する。 (Lewis, 171)
ヌクレオソーム:クロマチンの繰り返し構造単位で、それぞれがタンパク質のコアに巻きついた約200塩基対のDNAから構成されている。 このコアはヒストンで構成されている。 (MeSH)クロマチンの基本的な繰り返し単位。 ヒトの細胞では、約6フィートのDNAが髪の毛よりも小さな直径の核に収められなければならない。 ヌクレオソームは、糸でつないだビーズのように並んでいる。 染色体を形成するために、それらは繰り返し折り畳まれる。 (NHGRI)
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遺伝子座:染色体上の特定の遺伝子が存在する位置。 (オックスフォード大学)染色体上の遺伝子の物理的な位置。 (Brooker, G-21) 遺伝子や他の染色体の「目印」となるものの染色体上の位置。 また、その位置のDNA。 (このような遺伝子は、「ホモ接合体」でも「ヘテロ接合体」でも、「相同」ペアの各メンバーで同じ遺伝子座にあります。 (Brooker 333) 複数は「軌跡」
Telomere: 染色体の末端部。 染色体を損傷から守る「非コード化DNA」の反復配列でできている。 細胞分裂のたびに、テロメアは短くなる。 最終的にテロメアは短くなり、細胞はもはや分裂することができなくなる。 (NHGRI) 染色体の末端にあり、一連の繰り返し配列で構成されている。 (例えば、ヒトの場合、「TTAGGG」)。 3-プライムエンド」に「3-プライムオーバーハング」と呼ばれる領域がある。 “プライマーゼ “がテロメアの末端付近でRNAの “プライマー “を作り、”DNAポリメラーゼ “が相補鎖を合成し、”リガーゼ “が封鎖する。”リガーゼ “は、テロメアの末端付近で “プライマー “を作る。 (Brooker, 226)全ての細胞は最終的にテロメアを緩める。 (Norman, 7/2/09) 「有糸分裂」の細胞分裂のたびに短縮される。 (Lewis, 236)
サブテロマー:染色体の一部。 テロメアとタンパク質の多い部分の間に位置する。 8,000〜300,000塩基の領域がある。 すべての染色体のサブテロメア領域には、500のタンパク質をコードする遺伝子が存在する。 (ルイス、236-237)テロメアに隣接する染色体領域で、高度に「多型」な反復DNA配列からなり、通常、遺伝子リッチ領域に隣接して位置する。 サブテロメア領域の遺伝子を破壊する微妙な再配列は、(「神経障害」)を引き起こす可能性がある。 サブテロメア領域を評価するための「蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)」の使用は、通常、これらの(障害)を検出するために必要である。 (GeneReviews)
染色体領域:各染色体は、細胞核内の明確で重ならない領域にあり、細胞が染色体の各タイプを示す染料にさらされると、その領域が見える。 (Brooker, 76)
染色体遺伝説:染色体は生物の形質を決定する遺伝子を担っている。 (染色体は遺伝情報の担い手であり、ある遺伝子は染色体上の特定の部位にあると仮定すれば、遺伝のパターンが説明できるとする理論。 (ローレンス)
Genomic Imprinting:一対の染色体のうち、父親と母親のどちらから来たかによって、一方の染色体が化学的に変化する過程。 このような修飾により、母方由来の染色体と父方由来の染色体では、遺伝子の発現に差が生じる。 (GeneReviews)ある種の遺伝子では、親の由来が「表現型」に影響を与えることがあります。 これらの遺伝子は「刷り込み」と言われています。 “メチル基 “が遺伝子またはいくつかの連結した遺伝子を覆い、タンパク質を合成するためにアクセスすることを妨げる。 この遺伝子の「覆い」の結果、どちらの親が(突然変異を)伝えたかによって、病気がより重篤になったり、異なるものになったりするのである。 ある遺伝子が父親から来た場合は機能するが、母親から来た場合は機能しないかもしれないし、その逆もまた然りなのである。 (ルイス、124)病気の表現型が、どちらの親から病気遺伝子が伝達されたかに依存する現象。 例えば、「プラダー・ウィリー症候群」と「アンジェルマン症候群」は、15番染色体の同じ部分が欠損している場合に遺伝するものである。 父親の15番が欠損していると「プラダー・ウィリー症候群」になりますが、母親の15番が欠損していると「アンジェルマン症候群」になります。 (NCI3)(この)遺伝子の表現型の変動は、それが父性由来か母性由来かによって異なる。 (原因は)DNAの「メチル化」パターン。 インプリンティングされた領域は、よりメチル化され、活性が低下していることが観察される。 (MeSH)インプリンティングとも呼ばれる。 個体の性別を決定する。 女性は2倍体の細胞に2本のX染色体を持ち、男性はXとYの2本の染色体を持つ。 性染色体は、”核型 “の23番目の染色体対を構成しています。 (HGPIA)ヒトや他の哺乳類では、メスは2本の “X染色体 “を持ち、オスは1本のX染色体と1本の “Y’染色体 “を持っています。 X染色体とY染色体は外見が異なりますが、減数分裂の際に互いに対になることができます。 これは、それぞれの性染色体の一部が同一であるためです。 (Indge, 247) これらの遺伝子はそれぞれ特徴的な “継承パターン “を持っています。 性染色体の研究は、染色体遺伝説を確認する上で極めて重要であることが証明されました。 (ブルカー、337)遺伝学では、「XX」表記が女性、「XY」表記が男性を示す。 (Norman, 7/21/09)
X染色体:ヒトの女性には2本のX染色体があり、Y染色体は0本です。 哺乳類のメスでは、父親から受け継いだX染色体は一部の細胞で停止している。 (Lewis, 5)
Y染色体:ヒトの男性にはX染色体が1本、Y染色体が1本あります。 (含む)男性性を決定する遺伝子。 (卵細胞はすべてX染色体を持ち、精子細胞はXまたはY染色体を持っています。 この配置は、受精の際に、子孫の性別を決定するのは男性であることを意味する。 (NHGRI)