ATP-binding cassette (ABC) subfamily B member 4 (ABCB4), joka tunnetaan myös nimellä monilääkeresistenssiproteiini 3 (multidrug resistance protein 3, MDR3), jota ABCB4 koodaa, on osallisena sappitiehyiden fosfolipidien erittymisessä, joka suojaa hepatobiliääristä järjestelmää haitallisilta detergentti- ja litogeneettisiltä ominaisuuksilta sapessa. ABCB4-mutaatioilla, jotka muuttavat kanavan ABCB4-proteiinin toimintaa ja ilmentymistä, voi olla vaihteleva kliininen esitys ja ne altistavat useille ihmisen maksasairauksille. ABCB4-vajeen vakiintuneita fenotyyppejä ovat: progressiivinen familiaalinen intrahepaattinen kolestaasi tyyppi 3, sappitauti 1 (syn. low phospholipid associated cholelithiasis syndrome), korkea ɣ-glutamyylitransferaasipitoisuus raskausajan intrahepaattisessa kolestaasissa, krooninen kolangiopatia ja aikuisten sappitiefibroosi/kirroosi. Lisäksi ABCB4-aberraatioilla voi olla osuutta joihinkin lääkkeiden aiheuttamiin kolestaasitapauksiin, ohimenevään vastasyntyneiden kolestaasiin ja parenteraaliseen ravitsemukseen liittyviin maksasairauksiin. Viime aikoina genominlaajuisissa assosiointitutkimuksissa on dokumentoitu pahanlaatuisten kasvainten, pääasiassa hepatobiliaalisten pahanlaatuisten kasvainten esiintyminen potilailla, joilla on ABCB4/MDR3-vaje.
Potilaan ikä kolestaattisen sairauden ilmaantuessa ensimmäisen kerran sekä maksasairauden vaikeusaste ja hoitovaste ovat yhteydessä ABCB4-alleelistatukseen. ABCB4:n mutaatioanalyysiä potilailla ja heidän perheissään olisi harkittava kaikilla henkilöillä, joilla on etiologialtaan tuntematon kolestaasi, iästä ja/tai ensimmäisten oireiden alkamisajankohdasta riippumatta.