Asetyylikoliini (ACh) on ollut ensimmäinen neurotransmitteriksi tunnistettu molekyyli. Kolinergiset ja kolinoseptiset alueet sekä keskus- että ääreishermostossa on dokumentoitu hyvin. Asetyylikoliinin on kuvattu kontrolloivan embryogeneesin aikana solujen lisääntymistä sekä hermosolujen ja gliasolujen selviytymistä ja erilaistumista. Aikuisiällä asetyylikoliini ja sen reseptorit ovat levinneet moniin muihin kudoksiin kuin hermostoon. Viime aikoina ACh:lle on ehdotettu uusia fysiologisia tehtäviä neuronaalisissa ja ei-neuronaalisissa kudoksissa sekä sen mahdollista osallisuutta erilaisiin patologioihin. ACh:n muuttuneita pitoisuuksia tai reseptorien muuttunutta ilmentymistä ja toimintaa tietyillä hermoston alueilla on kuvattu useissa hermoston rappeutumissairauksissa, kuten Alzheimerin taudissa, Parkinsonin taudissa ja Huntingtonin taudissa, sekä psykiatrisissa sairauksissa, kuten skitsofreniassa. Näille patologioille ominaiset kognitiiviset, käyttäytymiseen liittyvät ja motoriset häiriöt korreloivat usein kolinergisten piirien toimintahäiriöihin. Lisäksi ACh:n osallistuminen tulehduksen modulaattorina hermostossa ja sen ulkopuolella on viitannut siihen, että sen muuttuneet toiminnot saattaisivat edustaa ylimääräistä patogeneettistä mekanismia, joka vaikuttaa negatiivisesti taudin lopputulokseen, kuten hiljattain ehdotettiin multippeliskleroosissa. Tässä katsauksessa keskitytään tunnistamaan syy-seuraussuhde, joka voi selittää kolinergisen toimintahäiriön useissa hermoston häiriöissä. Lisäksi käsitellään mahdollisia terapeuttisia uutuuksia, kuten koliiniesteraasin estäjiä, muskariiniagonisteja ja -antagonisteja sekä geeniterapiaa.