Sisällysluettelo
BRCA1 on geeni, joka kuuluu kasvainsuppressoreiksi kutsuttujen geenien luokkaan. BRCA1-geenin mutaatiot on yhdistetty perinnöllisiin rinta- ja munasarjasyöpiin. Näyte on verta. Tämä testi tehdään sen määrittämiseksi, mitkä mutaatiot ovat mahdollisesti vaikuttaneet BRCA1-geeniin.
Koodit valitaan sen mukaan, minkä tyyppistä mutaatiota varten testi tehdään.
BRCA1 & BRCA2-geenit voivat auttaa vaurioituneen DNA:n (deoksiribonukleiinihapon) korjaamisessa. Suurin osa syövistä on tapahtunut geenien mutaation vuoksi. Tässäkin tapauksessa rinta- ja munasarjasyövän riski kasvaa geenimutaatioiden myötä.
Tutkimuksen mukaan noin 72 prosenttia naisista, jotka perivät BRCA1-mutaation, ja noin 69 prosenttia naisista, jotka perivät BRCA2-mutaation, sairastuu rintasyöpään 80-vuotiaana.
Lue myös: Parhaat koodausvinkit rintabiopsian CPT-koodeille
Poistetut ja uudet CPT-koodit BRCA1:lle, BRCA2:lle vuodelta 2019
81211 (poistettu) BRCA1-, BRCA2-geenianalyysi (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän ja munasarjasyövän); täydellinen sekvenssianalyysi ja yleiset duplikaatio-/deleetio- eli poistumavarianttien muunnokset BRCA1-geenin sisällä (esim. eksoni 13:n del 3.835kb, eksoni 13 dup 6kb, eksoni 14-20 del 26kb, eksoni 22 del 510bp, eksoni 8-9 del 7,1kb)
CPT-koodi 81211 poistetaan vuonna 2019, lääketieteellisten koodaajien on nyt käytettävä uusia CPT-koodeja 81162, 81163 & 81164, 81211:n sijaan vuonna 2019. Tänä vuonna on myös uudet CPT-koodit 81165, 81166 & 81167 BRCA1 & BRCA2:lle.
81162 (uusi) BRCA1 (BRCA1, DNA:n korjaukseen liittyvä), BRCA2 (BRCA2, DNA:n korjaukseen liittyvä) (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä) -geenianalyysi; täydellinen sekvenssianalyysi ja täydellinen duplikaatio/deleetioanalyysi (ts. suurten geenien uudelleenjärjestelyjen havaitseminen)
81163 (uusi) ; täydellinen sekvenssianalyysi
81164 (uusi) ; täydellinen duplikaatio/deleetioanalyysi (ts. suurten geenien uudelleenjärjestelyjen havaitseminen)
81165 (uusi) BRCA1 (BRCA1, DNA:n korjaukseen liittyvä) (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä) -geenianalyysi; täydellinen sekvenssianalyysi
81166 (uusi) BRCA1 (BRCA1, DNA:n korjaukseen liittyvä) (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän ja munasarjasyövän) -geenianalyysi; täydellinen duplikaatio/deleetioanalyysi (ts. suurten geenien uudelleenjärjestelyjen havaitseminen)
81167 (uusi) BRCA2-geenianalyysi (BRCA2, DNA:n korjaukseen liittyvä) (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä); täydellinen duplikaatio/deleetioanalyysi (ts. suurten geenien uudelleenjärjestelyjen havaitseminen)
81212 (tarkistettu) 185delAG-, 5385insC-, 6174delT-variantit
81213 (poistettu) harvinaiset duplikaatio/deleetio-varianttivariantit (poistettu vuonna 2019)
81214 (poistettu) BRCA1-geenianalyysi BRCA1 geenin analyysi (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän ja munasarjasyöpien hoito); täydellinen sekvenssianalyysi ja yleiset duplikaatio/deleetio variantit (esim. eksoni 13 del 3.835kb, eksoni 13 dup 6kb, eksoni 14-20 del 26kb, eksoni 22 del 510bp, eksoni 8-9 del 7.1kb). (Poistettu vuonna 2019)
81215 (tarkistettu) BRCA1 (BRCA1, DNA:n korjaukseen liittyvä) geenianalyysi (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän ja munasarjasyöpä); tunnettu familiaalinen variantti
81216 (tarkistettu) BRCA2 (BRCA2, DNA:n korjaukseen liittyvä) geenianalyysi (esim. perinnöllinen rinta- ja munasarjasyövän ja munasarjasyövän ja munasarjasyöpä); täydellinen sekvenssianalyysi
81217 tunnettu perinnöllinen variantti
Positiivinen BRCA-tulos ei tarkoita, että potilaalla on syöpä, vaan ainoastaan sitä, että hänellä on suurentunut riski sairastua tiettyyn syöpään.
BRCA1- ja/tai BRCA2-positiiviset tulokset luokitellaan sukuhistoriasta riippuen Z15.01 tai Z15.02.
Lue myös: Lääketieteellisen koodauksen diagnostisen ja terapeuttisen palvelun koodausvihjeitä
Do and Don’t with New CPT codes BRCA1, BRCA2
Ei saa ilmoittaa koodia 81163 yhdessä koodien 81162, 81164, 81165 ja 81216 kanssa, 81432
Ei raportoida 81164 yhdessä 81162, 81163, 81166, 81167, 81217
Ei raportoida 81165 yhdessä 81162, 81163, 81432
Ei raportoida 81166 yhdessä 81162 kanssa, 81164
Ei saa ilmoittaa 81216 yhdessä 81162
Ei saa ilmoittaa 81167 yhdessä 81162, 81164, 81217
Ei saa ilmoittaa 81217 yhdessä 81162, 81164 kanssa, 81167
Miten varautua rintasyöpään
Seulontamammografian ottaminen kerran vuodessa auttaa varmasti havaitsemaan mahdolliset poikkeavat löydökset rintojen alueella. Rintasyövän merkkien ja oireiden varhainen havaitseminen voi auttaa hoitamaan syöpää tehokkaasti.
Jopa diagnostinen mammografia voi auttaa löytämään rinnan alueella olevan epänormaalin massan tai solun luonteen. Lopullinen varmistus syöpäsoluista voidaan tehdä vain poikkeavien solujen sytologisen tai patologisen tutkimuksen avulla.