Metaboliset myopatiat

Happomaltoosin puutos (Pompen tauti)

Lataa Pompe-taudin tiedotuslehtemme

Mitä on happomaltoosin puutos (kutsutaan myös nimellä AMD, Pompe-tauti, glykogenoosi tyyppi 2, happo-alfa-glukosidaasin puutos, lysosomaalinen varastointitauti)?

Happomaltasiapuutos on metabolinen lihassairaus, sairausryhmä, joka häiritsee ruoan (tässä tapauksessa hiilihydraattien) prosessointia energiantuotantoa varten.

Mitkä ovat happomaltasiapuutoksen oireet?

Tämä tauti aiheuttaa hitaasti etenevää heikkoutta erityisesti hengityslihaksissa sekä lonkkien, reisien, olkapäiden ja olkavarsien lihaksissa. Kielen laajentumista ja maksan vajaatoimintaa esiintyy imeväisikäisessä muodossa, mutta harvoin vanhemmissa tautimuodoissa. Sydänvaurioita voi esiintyä imeväis- tai lapsuusiän muodoissa, mutta ne ovat harvinaisempia aikuisilla.

Lapsuus- ja aikuisiän muodot ovat lievempiä kuin imeväisikäinen muoto, mutta ne voivat aiheuttaa voimakasta heikkoutta ja hengitysvajausta sekä ilman hoitoa lyhentynyttä elinikää.

Lisätietoja ruokavalion vaikutuksesta tähän tautiin on kohdassa Mitä ei saa syödä: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

What causes acid maltase deficiency?

Happomaltaasin puutos johtuu geenivirheestä happomaltaasi-entsyymissä (tunnetaan myös nimellä happoalfaglukosidaasi), joka estää glykogeenin (varastoidun sokerin) hajoamisen. Katso lisätietoja kohdasta Syyt/periytyminen.

Miten happaman maltaasin puutos etenee?

Tämä sairaus puhkeaa missä tahansa vaiheessa lapsuudesta aikuisuuteen. Se on hitaasti etenevä ja vähemmän vakava lapsuus- ja aikuisiällä alkavissa muodoissaan. Ennen hoidon kehittymistä (ks. jäljempänä) lapsuusiän muoto oli usein kuolemaan johtava ensimmäisen elinvuoden aikana.

Miten hapon maltaasin puutetta koskeva tutkimus on edennyt?

Vähän viime aikoihin asti tähän sairauteen ei ollut hoitoa, ja ainoa keino oli lääkinnällinen tukihoito. Sitten vuonna 2006 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto myönsi hyväksynnän Myozyme-valmisteen käytölle Pompe-taudin hoitona. Lääkkeen kehitti Genzyme Corp. Cambridgessa, Massachusettsissa, MDA:n tuella.

Vuonna 2010 Genzyme ilmoitti Myozymea muistuttavan Lumizymen saatavuudesta potilaille, joilla on happaman maltaasin puutos.

Kummatkin lääkkeet korvaavat Pompe-taudissa puuttuvaa entsyymiä ja voivat estää lihassoluja kuolemasta. Ne ovat parantaneet merkittävästi happomaltoosin puutosta sairastavien näkymiä.