Mikä on Aagenaesin oireyhtymä?

Aagenaesin oireyhtymä on harvinainen häiriö, jolle on ominaista heikentynyt sapen virtaus maksasta, mikä johtaa kolestaasiin.

Image Credit: Magic Mine/.com

Sappeen erityksen estyminen (maksan kolestaasi) johtaa alaraajojen turvotukseen ja nesteen kertymiseen (lymfedeema). Vastasyntyneiden Aagenaesin oireyhtymää sairastavien potilaiden kolestaasi vähenee yleensä varhaislapsuuden aikana, mutta pysyy luonteeltaan ajoittaisena.

Tästä huolimatta Aagenaesin oireyhtymä kehittyy usein vähitellen maksakirroosiksi ja jättisoluhepatiitiksi, johon liittyy porttikanyylin kudosten arpeutuminen.

Häiriöstä käytetään myös nimitystä lymfedeemaattinen kolestaasi- eli lymfaturvotuksen aiheuttama kolestaasi- eli lymfedeemaattinen kolestaasi- eli lymfaturvotuksen aiheuttama limaoireyhtymä (engl.

Aagenaesin oireyhtymän oireet ja diagnoosi

Human Phenotype Ontology (HPO) -tietokannan mukaan Aagenaesin oireyhtymän yleisimmät oireet ovat vatsakipu, jalkojen turpoaminen, obstruktiivinen maksasairaus, virtsan homeostaasin poikkeavuus, savenväriset (akoliset) ulosteet ja väsymys. Muita oireita ovat suurentunut maksa, maksan arpeutuminen, epänormaali rasva-aineenvaihdunta ja sappiteiden poikkeavuudet.

Tilasta ei valitettavasti ole tällä hetkellä olemassa validoituja diagnostisia testejä. Aagenaesin oireyhtymä diagnosoidaan arvioimalla oireita ja liitännäissairauksia, kuten lymfaturvotusta.

Aagenaesin oireyhtymän ennuste

Häiriö on luonteeltaan idiopaattinen ja familiaalinen. Tarkka geneettinen syy on edelleen epäselvä. Sen katsotaan kuitenkin olevan resessiivisesti periytyvä. Geeni sijaitsee kromosomissa 15q.

Tilaa havaitaan pääasiassa norjalaista alkuperää olevilla lapsilla, ja yli 50 % tapauksista havaitaan Etelä-Norjassa. Sitä esiintyy kuitenkin myös muilta Euroopan alueilta ja Yhdysvalloista kotoisin olevilla henkilöillä.

Aagenaesin oireyhtymää koskeva tutkimus

Bull ym. (2000) tekemässä koko genomin seulonta-analyysissä tunnistettiin Aagenaesin oireyhtymää sairastavilla potilailla samankaltaisina pidetyt alueet. Lupaavimmat alueet kartoitettiin edelleen suuremmissa norjalaisyksilöiden joukoissa, arvioitiin DNA-näytteitä kahdeksalta potilaalta ja heidän seitsemältä oireettomalta sukulaiseltaan, jotka kuuluivat samaan esi-isälinjaan.

Tulokset paljastivat laajan samankaltaisuuden potilaiden alleeleissa ja haploidisessa genotyypissä kromosomissa 15q sijaitsevalla D15S979- ja D15S652-markkereiden välissä olevalla alueella, piirre, joka puuttui sairastumattomilta sukulaisilta.

Tämä havainto viittasi siihen, että kaikilla norjalaisilla Aagenaesin oireyhtymää sairastavilla potilailla saattoi olla homotsygoottisesti samanlainen geenimutaatio, joka oli periytynyt lepotilassa yhteisen esi-isän välityksellä.

Aagenaesin oireyhtymän hoito

Tämän häiriön parantamiseksi ei ole vakiintuneita hoitovaihtoehtoja. Hoidot kohdistuvat pääasiassa tiettyihin oireisiin, jotka koskevat erityisesti lymfaturvotusta.

Elämä geneettisen tai harvinaisen sairauden kanssa voi vaikuttaa merkittävästi potilaiden ja heidän perheidensä jokapäiväiseen elämään. Koska tämän sairauden lopullisen parannuskeinon löytämiseen tähtäävälle lisätutkimukselle on valtavasti tilaa, yhteisöllinen hoito ja tukiryhmät ovat ratkaisevan tärkeitä.

Tuki- ja edunvalvontaryhmät voivat auttaa potilaita saamaan yhteyden muihin, joilla on samanlainen sairaus. Nämä ryhmät tarjoavat potilaskeskeistä tietoa ja ovat parempien hoitojen ja mahdollisten parannuskeinojen tutkimuksen liikkeellepaneva voima. Näiden ryhmien neuvonantajat auttavat ohjaamaan potilaita ja heidän perheenjäseniään tähän sairauteen liittyvien tutkimusten, resurssien ja palvelujen pariin.

Lisälukemista

• Kaikki Aagenaesin oireyhtymä-sisältö
• Aagenaesin oireyhtymän oireet
• Miten Aagenaesin oireyhtymä diagnosoidaan?

Sitaatit