Mutaatio on muutos geneettisessä sekvenssissä. Mutaatioita ovat niinkin pienet muutokset kuin yksittäisen DNA:n rakennuspalikan eli nukleotidiemäsken korvaaminen toisella nukleotidiemäksellä. Suuremmat mutaatiot voivat puolestaan vaikuttaa moniin geeneihin kromosomissa. Substituutioiden ohella mutaatioita voivat aiheuttaa myös DNA-sekvenssien lisäykset, poistot tai monistukset.
Jotkut mutaatiot ovat perinnöllisiä, koska ne periytyvät jälkeläisille mutaatiota kantavalta vanhemmalta sukusolulinjan kautta eli mutaatiota kantavan munasolun tai siemennesteen kautta. On myös muita kuin perinnöllisiä mutaatioita, jotka tapahtuvat sukusolulinjan ulkopuolisissa soluissa ja joita kutsutaan somaattisiksi mutaatioiksi.Mutaatiot voivat syntyä DNA:n replikaation aikana tehtyjen virheiden vuoksi tai altistumisen seurauksena mutageeneille, jotka ovat kemiallisia aineita ja ympäristötekijöitä, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita DNA:n sekvenssiin, kuten ultraviolettivalo. Jotkin mutaatiot eivät aiheuta muutoksia koodatun proteiinin aminohapposekvenssiin, ja niitä voidaan kutsua hiljaisiksi mutaatioiksi. Muut mutaatiot johtavat epänormaaleihin proteiinituotteisiin. Mutaatiot voivat tuoda uusia alleeleja organismin populaatioon ja lisätä populaation geneettistä vaihtelua.