Abstract
Tausta: Myofibrillaariselle myopatialle (MFM) ovat tyypillisiä valo- ja elektronimikroskopiassa havaittavat ei-hyaliiniset leesiot (myofibrillaarisen tuhoutumisen polttopisteet) ja hyaliiniset leesiot (sytoplasman sulkeumat, jotka koostuvat tiivistyneistä myofibrillaarijäännöksistä). Immunosytokemia osoittaa desmiinin ja lukuisten muiden proteiinien poikkeavan ilmentymisen. MFM:n kliiniset, laboratorio- ja histologiset piirteet ovat heterogeenisiä, mikä tekee diagnoosin asettamisesta vaikeaa.
Tulokset: Diagnosoimme kahdeksalla potilaalla MFM:n edeltävien kolmen vuoden aikana. MFM periytyi autosomaalisesti dominoivasti yhdellä potilaalla, kehittyi sporadisesti viidellä potilaalla ja oli kahdella potilaalla kokeellisen kemoterapian, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), aiheuttama. Ikä taudin puhjetessa vaihteli 14-64 vuoteen. Heikkouden malli oli vaihteleva, mutta se koski proksimaalisia ja distaalisia lihaksia. Viidellä potilaalla oli viitteitä kardiomyopatiasta. Elektromyografia osoitti lihaskalvojen epävakautta ja pieniä, polyfaattisia motorisia yksikköpotentiaaleja. Seerumin kreatiinikinaasiarvot olivat normaalit tai kohtalaisen koholla (<10× normaali). Valo- ja elektronimikroskooppi osoitti ei-hyaliinisten ja hyaliinisten leesioiden tyypillisen kuvion ja siihen liittyvät poikkeavuudet immunosytokemiassa.
Johtopäätökset: Potilailla on laaja kirjo kliinisiä, laboratorio- ja histologisia poikkeavuuksia. Kemoterapian aiheuttaman MFM:n immunosytokemialliset poikkeavuudet ovat samanlaisia kuin perinnöllisissä ja sporadisissa tapauksissa. MFM:n patogeneesi on todennäköisesti heterogeeninen. MFM:n erityispiirre on kuitenkin se, että se voi vaikuttaa etupäässä distaalisiin lihaksiin, ja siihen liittyy usein kardiomyopatia. Kardiomyopatia voi olla hoidettavissa tahdistimen asettamisella tai sydämensiirrolla.