Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie

Posted on juli 28, 2021 by admin

Infecties met deze aandoening lijken normaal bij de geboorte, maar ontwikkelen meestal tekenen en symptomen tijdens het eerste levensjaar of in de vroege kinderjaren. De karakteristieke kenmerken van deze aandoening, die kan variëren van mild tot levensbedreigend, zijn onder meer voedingsproblemen, terugkerende episoden van braken en diarree, overmatige vermoeidheid (lethargie) en een zwakke spiertonus (hypotonie). Indien onbehandeld, kan deze aandoening leiden tot vertraagde ontwikkeling, toevallen en coma. Vroege opsporing en levenslange behandeling (het volgen van een eiwitarm dieet en het gebruik van de juiste supplementen) kan veel van deze complicaties voorkomen. In sommige gevallen ervaren mensen met genmutaties die 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie veroorzaken nooit enige tekenen of symptomen van de aandoening.

De karakteristieke kenmerken van deze aandoening lijken op die van het Reye-syndroom, een ernstige aandoening die zich ontwikkelt bij kinderen terwijl ze lijken te herstellen van virale infecties, zoals waterpokken of griep. De meeste gevallen van het syndroom van Reye worden in verband gebracht met het gebruik van aspirine tijdens deze virale infecties.

Geef een antwoord Antwoord annuleren

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Recente berichten

  • Acela is terug: NYC of Boston voor $99
  • OMIM Entry – # 608363 – CHROMOSOME 22q11.2 DUPLICATION SYNDROME
  • Kate Albrecht’s Parents – Learn More About Her Father Chris Albrecht And Mother Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)

Archieven

  • februari 2022
  • januari 2022
  • december 2021
  • november 2021
  • oktober 2021
  • september 2021
  • augustus 2021
  • juli 2021
  • juni 2021
  • mei 2021
  • april 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes