De markt voor direct-to-consumer genetische tests “is een regelgevend wildwest”, schrijft Laura Hercher, een genetisch consulent, in een opiniestuk in de New York Times. Maar zoals de 32-jarige inwoner van New York City Matt Fender uit de eerste hand leerde, kunnen genetische tests van verschillende bedrijven tegenstrijdige resultaten laten zien, waardoor patiënten “zelf moeten worstelen met de discordante resultaten”, schrijft Hercher.
Wat aanbieders moeten weten over genetische tests en andere nieuwe klinische innovaties
Krijgt hij Alzheimer?
Afgelopen december legde Fender zijn ruwe 23andMe-gegevens voor aan Promethease, een DNA-zoekmachine die zoekt naar varianten die zijn opgemerkt in medische literatuur. Fender had de service in 2016 gebruikt, maar besloot zijn gegevens opnieuw uit te voeren toen Promethease contact opnam met het aanbod om de gegevens gratis uit te voeren als gebruikers ermee instemden dat ze de gegevens voor toekomstig onderzoek zouden gebruiken.
Tot zijn verrassing bleek uit de laatste gegevens dat Fender de PSEN1-mutatie had, die wordt geassocieerd met vroege Alzheimer. De mutatie was “100% penetrant,” wat betekent dat iedereen die de variant heeft de ziekte krijgt, schrijft Hercher.
Fender’s eerste stap was om contact op te nemen met zijn arts, die hem doorverwees naar een geneticus. De geneticus wilde Fender echter niet zien, omdat hij geen symptomen of familiegeschiedenis van de ziekte had. Fender stond voor een soortgelijk dilemma toen hij op zoek ging naar meer robuuste genetische tests, omdat het onwaarschijnlijk was dat de verzekering de tests en consulten zou dekken zonder een familiegeschiedenis, schrijft Hercher.
“Het was als een kip-en-ei ding,” zei Fender. “Ik had een medische test nodig om aan hen te bewijzen dat het echt was, maar ik kon geen medische test krijgen totdat ik aan hen kon bewijzen dat het echt was.”
Toen kwam Fender een deal tegen: Ancestry.com bood korting op zijn genetische test, dus Fender kocht het – om als een second opinion te dienen.
Vijf weken later waren de resultaten van Fender klaar, en hij voerde zijn ruwe gegevens van Ancestry in Promethease in.
Toen kwam er iets verrassends: Promethease, met behulp van de gegevens van Ancestry, zei nu dat hij geen PSEN1 had.
“In eerste instantie probeerde Fender gewoon te geloven dat de Ancestry-resultaten waar waren en dat de 23andMe-bevinding een vergissing was,” schrijft Hercher. “Maar hij vond de aanhoudende twijfels verontrustend, en uiteindelijk haalde hij zijn arts over om een klinische test van het PSEN1-gen te bestellen. Die was negatief.”
Wat consumenten moeten weten
Deskundigen zeggen dat verhalen zoals die van Fender zeldzaam zijn, maar waarschijnlijk zullen toenemen naarmate direct-to-consumer genetische tests populairder worden.
Jill Goldman, een genetisch counselor gespecialiseerd in dementie aan het Taub Institute van het Columbia University Medical Center, zei: “Mensen gaan hulp nodig hebben,” zei ze. “En we zijn niet klaar om het aan te pakken.”
Maar Stacey Detweiler, een medewerker medische zaken bij 23andMe, zei dat patiënten altijd in gedachten moeten houden dat de genetische tests onvolmaakt zijn. “Ik denk altijd dat het belangrijk is om erop te wijzen dat een nauwkeurigheid van 99,9% nog steeds fouten kan betekenen,” zei ze. “Zelfs als elke variant die in onze chip is opgenomen, was gevalideerd voor een nauwkeurigheid van 99,9% (wat ze niet zijn), zou dat nog steeds betekenen potentieel voor ongeveer 600 fouten in de 600.000 varianten.”
Zoals Hercher schrijft, “kan het aantal fouten oplopen tot 600 per klant.”
Verschillende bedrijven gebruiken ook verschillende algoritmen om hun testresultaten te bepalen. Deze algoritmen kunnen veranderen op basis van de grootte en diversiteit van de databasepopulatie van een bedrijf.
En zelfs met nauwkeurige resultaten kunnen consumenten in de war raken over hun gezondheidsrisico’s, zeggen deskundigen. Bijvoorbeeld, resultaten die zeggen dat een persoon een risico heeft op het krijgen van een ziekte betekent niet dat ze het zullen krijgen. Detweiler zei dat consumenten altijd een arts moeten raadplegen voordat ze actie ondernemen op basis van hun testresultaten.
Een belangrijke reden, volgens Hercher, is dat de informatie die patiënten krijgen niet altijd bruikbaar is voor actie. Toen Fender zijn arts voor het eerst raadpleegde over de bevinding, schreef hij: “Ik weet dat dit een gebied van de geneeskunde is dat misschien halfbakken is en mogelijk vervelend voor u.”
In antwoord hierop zei zijn arts: “Het gaat er niet om dat de kwestie halfbakken is … maar wat doen we er in hemelsnaam aan, zodra we het weten, anders dan hoge angst creëren” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Wat zorgverleners moeten weten over genetische tests en andere nieuwe klinische innovaties
Ziekenhuizen en zorgstelsels moeten zich voorbereiden op een nieuwe golf van klinische innovatie, vooral nu leiders lezen over de belofte van door patiënten gegenereerde gegevens, kunstmatige intelligentie en precisiegeneeskunde. Maar welke opkomende innovaties hebben het potentieel om de gezondheidszorg echt te transformeren?
Dit onderzoeksrapport verkent de klinische technologiepijplijn om leiders in de gezondheidszorg te helpen meer vertrouwd te raken met de belangrijkste vectoren van innovatie, toonaangevende toepassingen van nieuwe technologieën en de zakelijke implicaties voor gevestigde aanbieders.
Download het onderzoeksrapport