De ontwikkeling van het urogenitale systeem bij de mens is een complex proces; bijgevolg behoren nierafwijkingen tot de meest voorkomende congenitale afwijkingen. De urinewegen van de foetus kunnen vanaf 11 weken echografisch worden gevisualiseerd, zodat megacystis al bij 11-14 weken kan worden herkend, wat een uitgebreide risicobeoordeling van mogelijke onderliggende chromosomale aneuploïdie of obstructieve uropathie rechtvaardigt. Met een anomaliescan halverwege het trimester kunnen de meeste nierafwijkingen met een hogere gevoeligheid worden opgespoord. Bilaterale nieradenesis kan echografisch worden bevestigd, met lege nierfossae en afwezige blaasvulling, samen met ernstige oligohydramnios of anhydramnios. Dysplastische nieren worden herkend als ze groot lijken, hyperechoïsch, en met of zonder cystische ruimten, die binnen de niercortex voorkomen. Aanwezigheid van verwijde urineleiders zonder duidelijke verwijding van het verzamelsysteem vereist zorgvuldig onderzoek van de bovenste urinewegen om duplexnierstelsel uit te sluiten. Sonografisch is het ook mogelijk onderscheid te maken tussen infantiele en volwassen polycysteuze nierziekten, die meestal aandoeningen zijn met één gen. Dilatatie van de bovenste urinewegen is een van de meest voorkomende afwijkingen die prenataal wordt gediagnosticeerd. Zij wordt gewoonlijk veroorzaakt door een voorbijgaande belemmering van de urinestraal ter hoogte van de pelvi-ureterische junctie en de vesico-ureterische junctie, die in de meeste gevallen mettertijd verbetert. Foetale obstructie van de lagere urinewegen wordt voornamelijk veroorzaakt door posterieure urethrale kleppen en urethrale atresie. Dikke blaaswanden en een uitgezette urethra achteraan (sleutelgat teken) wijzen op posterieure urethrale kleppen. Prenatale echografieën kunnen niet met zekerheid worden gebruikt om de nierfunctie te beoordelen. Liquor volume en echogeniciteit van het nierparenchym kunnen echter als leidraad worden gebruikt om indirect de onderliggende nierreserve te beoordelen. Afwijkingen van het nierkanaal kunnen op zichzelf staan, maar kunnen ook geassocieerd zijn met andere aangeboren afwijkingen. Daarom is een grondig onderzoek van de andere systemen verplicht om mogelijke genetische afwijkingen uit te sluiten.