Teratologie
Teratologie houdt zich bezig met alle kenmerken van abnormale generatie en ontwikkeling van het embryo (embryogenese) en de eindprodukten daarvan. De incidentie van een gebrekkige ontwikkeling is hoog. Eén kind op 14 dat de neonatale periode overleeft, vertoont een afwijking van een bepaalde aard en graad, en de helft van deze baby’s vertoont meer dan één misvorming. Inwendige, verborgen afwijkingen zijn talrijker dan uitwendige, en sommige afwijkingen worden pas in de kindertijd duidelijk. Eén op de 40 baby’s wordt geboren met een structurele afwijking die behandeld moet worden. Sommige soorten afwijkingen komen vaker bij mannen voor (bijvoorbeeld pylorische stenose, de vernauwing van de opening tussen de maag en de darm), terwijl andere soorten overheersen bij vrouwen (bijvoorbeeld ontwrichte heup). Naast duidelijke aangeboren afwijkingen zijn er afwijkingen op moleculair niveau die bekend staan als aangeboren stofwisselingsfouten. Hierbij blokkeert een enzymdeficiëntie het verloop van het intermediaire metabolisme en leidt tot een abnormale chemische werking. Dergelijke fouten hebben betrekking op eiwitten, koolhydraten, lipiden en pigmenten. De abnormale producten kunnen worden opgeslagen of uitgescheiden.
Belangrijke oorzaken van afwijkingen zijn erfelijke factoren. Daartoe behoren genmutaties, die Mendeliaans dominant kunnen zijn (bv. vergroeide vingers hoeven slechts van één ouder te worden geërfd om in het nageslacht te verschijnen), recessief (bv. albinisme wordt pas duidelijk als het gen van beide ouders wordt geërfd), of geslachtsgebonden (bv. hemofilie). Naast de erfelijke afwijkingen, waarvan de kans op herhaling kan worden geschat, zijn er veel genetische resultaten die aan het toeval te danken zijn, niet worden doorgegeven, en niet bij andere nakomelingen voorkomen. Een ongelijke verdeling van chromosomen tijdens de meiose, die leidt tot abnormale assortimenten, komt voor bij somatische (niet-seks) chromosomen (bijvoorbeeld het syndroom van Down) en bij geslachtschromosomen (bijvoorbeeld het Klinefelter-syndroom).
Omgevingsfactoren, zowel externe als interne, zijn ook belangrijk. Onder de fysische agentia worden mechanische druk of slagen niet langer als belangrijk beschouwd, vanwege de bescherming die de baarmoeder en de met vloeistof gevulde vruchtzak bieden. Anderzijds is bestraling een volkomen doeltreffend fysisch middel, zoals experimenten ruimschoots hebben bewezen. Verschillende chemische stoffen, alcohol, drugs en zelfs sommige voorgeschreven medicijnen zijn zeer teratogeen (veroorzaken fysieke defecten in de baarmoeder). Voorbeelden van teratogenen zijn geneesmiddelen als thalidomide en fenytoïne, het synthetische hormoon diethylstilbestrol en besmetting met varicella (waterpokken). Tekorten aan sommige foetale hormonen worden in verband gebracht met lichamelijke afwijkingen (b.v. mannelijk hormoon en vals hermafroditisme, een aandoening waarbij de geslachtsklieren van het ene geslacht zijn, maar sommige uiterlijke kenmerken het andere doen vermoeden). Evenzo kan een teveel aan hormonen afwijkingen veroorzaken (b.v. groeibevorderend hormoon en gigantisme).
Er blijken verschillende manieren te zijn waarop teratogene agentia vatbare embryonale cellen kunnen aantasten. Deze agentia zijn het schadelijkst voor het zich ontwikkelende embryo wanneer de blootstelling in het eerste trimester plaatsvindt; schadelijke effecten kunnen zich al 10 tot 14 dagen na de bevruchting beginnen voor te doen. De gevolgen van blootstelling aan teratogenen variëren van prenatale groeibeperking, functionele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en structurele afwijkingen bij de foetus tot miskraam of foetale dood in ernstige gevallen.
Leslie B. Arey Damir Sapunar