GABA-transaminase-deficiëntie
Bij mensen met GABA-transaminase-deficiëntie, een hersenaandoening (encefalopathie) die in de kindertijd begint, zijn ten minste 10 mutaties in het ABAT-gen vastgesteld. Baby’s met deze aandoening hebben terugkerende aanvallen (epilepsie), bewegingsproblemen, en een sterk vertraagde ontwikkeling. Zij kunnen sneller in lengte groeien dan gewoonlijk (versnelde lineaire groei), ook al hebben zij voedingsproblemen en komen zij niet zo snel aan in gewicht als verwacht (failure to thrive). Individuen met deze aandoening overleven meestal niet voorbij de eerste 2 levensjaren, maar sommigen leven langer in de kindertijd.
De ABAT-genmutaties die GABA-transaminase-deficiëntie veroorzaken, leiden tot een tekort (deficiëntie) aan functioneel GABA-transaminase-enzym. Als gevolg daarvan wordt GABA niet goed afgebroken, zodat deze neurotransmitter en een andere molecule, beta-alanine genaamd, zich abnormaal ophopen in hersencellen. Deze ophoping verstoort het evenwicht van de neurotransmitters in de hersenen, wat leidt tot de neurologische problemen die kenmerkend zijn voor een tekort aan GABA-transaminase. Overtollig GABA leidt ook tot abnormale afgifte van een eiwit dat nodig is voor de groei van de botten en weefsels van het lichaam (groeihormoon), wat resulteert in de versnelde lineaire groei die soms optreedt bij deze aandoening.
Meer over deze gezondheidstoestand