Surfactantdysfunctie
Er zijn meer dan 100 ABCA3-genmutaties geïdentificeerd die surfactantdysfunctie veroorzaken. Surfactant disfunctie als gevolg van mutaties in dit gen (vaak ABCA3-deficiëntie genoemd) kan leiden tot ernstige, vaak fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen of een geleidelijk begin van mildere ademhalingsproblemen bij kinderen of volwassenen.
Sommige mutaties in het ABCA3-gen leiden tot de productie van een eiwit dat niet in het lamellaire lichaamsmembraan wordt opgenomen. Andere mutaties leiden tot de productie van een abnormaal eiwit dat wel in het lamellaire lichaamsmembraan wordt aangetroffen, maar weinig of geen functie heeft. Zonder functie van het ABCA3-eiwit is het transport van fosfolipiden in de surfactant verminderd. Bovendien is de vorming van het lamellaire lichaam verstoord, wat een abnormale verwerking van surfactanteiwitten veroorzaakt. ABCA3 genmutaties resulteren in abnormale surfactant samenstelling en functie. Het verlies van functionele surfactant verhoogt de oppervlaktespanning in de alveoli, wat ademhalingsmoeilijkheden en het instorten van de longen veroorzaakt. Er is gesuggereerd dat mutaties die de functie van het ABCA3-eiwit elimineren, ernstige vormen van surfactant disfunctie veroorzaken, en mutaties die enige resterende ABCA3-activiteit achterlaten, mildere vormen van de aandoening veroorzaken.
Meer over deze gezondheidstoestand