ABCA7 is lid van de superfamilie van ATP-bindende cassette (ABC) transporters. Deze multitransmembraanproteïnen gebruiken energie uit ATP-hydrolyse om moleculen over membraanbarrières te transporteren. ABCA7 komt overvloedig tot expressie in witte bloedcellen, in macrofagen en in microglia, waar het een rol zou spelen in de fagocytose. Het ABCA7-gen begon aandacht te trekken in het onderzoek naar de ziekte van Alzheimer toen een genoomwijde associatiestudie (GWAS) het identificeerde als een risicofactor voor AD op latere leeftijd. Latere meta-analyses bevestigden de associatie, en het gen staat in de top 10 van risicogenen op AlzGene. De associatie is het sterkst voor Afro-Amerikanen, bij wie een ABCA7-variant werd gevonden die het risico op AD bijna verdubbelt, met een effectgrootte die die van ApoE benadert.
Ondanks het bewijs dat ABCA7 aan AD koppelt, blijft het onderliggende mechanisme van de rol van ABCA7 in de pathogenese van AD onbekend. ABCA7 zou de pathogenese van AD kunnen beïnvloeden via verschillende mechanismen, waaronder regulatie van APP-verwerking en klaring van Aβ via fagocytose. In het algemeen versterkt de identificatie van ABCA7 als een risicofactor voor AD het belang van lipidenhomeostase in de ontwikkeling van de ziekte.