X-gebonden adrenoleukodystrofie
Meer dan 650 mutaties in het ABCD1-gen zijn gevonden die X-gebonden adrenoleukodystrofie veroorzaken. Deze aandoening wordt gekenmerkt door verschillende gradaties van cognitieve problemen en bewegingsstoornissen, alsmede hormonale onevenwichtigheden. De mutaties die X-gebonden adrenoleukodystrofie veroorzaken voorkomen de productie van ALDP in ongeveer 75 procent van de mensen met deze aandoening. Andere mensen met X-gebonden adrenoleukodystrofie kunnen wel ALDP produceren, maar het eiwit is niet in staat om zijn normale functie uit te voeren. Met weinig of geen functioneel ALDP worden VLCFA’s niet afgebroken, en hopen zij zich op in het lichaam. De ophoping van deze vetten kan giftig zijn voor de bijnieren (kleine klieren bovenop elke nier) en voor de vettige isolatielaag (myeline) die veel zenuwen in het lichaam omgeeft. Onderzoek suggereert dat de ophoping van VLCFA’s een ontstekingsreactie in de hersenen teweegbrengt, die kan leiden tot de afbraak van myeline. De vernietiging van deze weefsels leidt tot de tekenen en symptomen van X-gebonden adrenoleukodystrofie.
Meer over deze gezondheidstoestand