Een 53-jarige man met een voorgeschiedenis van paroxysmaal atriumfibrilleren merkte twee dagen voor opname hartkloppingen op. Hij klaagde over dyspneu bij inspanning gedurende een periode van twee weken. De patiënt ontkende orthopneu, paroxysmale nachtelijke dyspneu, syncope of oedeem aan de onderste ledematen. De patiënt klaagde over periodiek ongemak op de borst dat geen verband hield met inspanning en slechts een paar minuten per keer duurde. Hij had geen risicofactoren voor coronaire hartziekte en geen voorgeschiedenis van drugsmisbruik. Zijn familiegeschiedenis was niet-bijdragend. Een elektrocardiogram (ECG) bij opname toonde atriumfibrilleren met 95 slagen per minuut en niet-specifieke ST-segment en T-golf afwijkingen. Zijn vitale functies waren onopvallend. Het lichamelijk onderzoek was opmerkelijk voor een intermitterend onregelmatig ritme zonder ruisen, schuren of galopperen. De initiële reeks laboratoriumtesten was binnen de normale grenzen behalve een borderline verhoging van creatinine fosfokinase. Een transthoracale echocardiogram werd uitgevoerd (zie figuur 1), die een ejectiefractie van 35%, milde tot matige dilatatie van alle vier kamers, milde tot matige vermindering van de rechterventrikel contractiliteit, milde aorta regurgitatie, matige mitralisklep regurgitatie, en milde tricuspidalis regurgitatie toonde. De linker ventrikel holte was matig verdikt en had meerdere prominente ventriculaire trabeculaties, vooral in het midden-gedeelte van de ventrikel, consistent met linker ventrikel niet-verdichting. Doppler echocardiografie toonde aan dat er bloed stroomde in de intertrabeculaire uitsparingen die verbonden waren met de linker ventrikel holte. De patiënt onderging een inspanningstest op de loopband volgens het Bruce-protocol met stappen van twee minuten. Vervolgens werd myocardperfusie beeldvorming uitgevoerd met behulp van single foton emissie computertomografie (SPECT) met reconstructie in tomografische oriëntaties, polaire weergave, en gated beelden na de toediening van 3,5mCi thallium-201 in rust en 30mCi technetium-99m sestamibi tijdens piek inspanning. Kwaliteitsbewakingsbeelden toonden een matige beweging tijdens de opname met een licht mannelijk patroon van inferieure attenuatie.
Beeldanalyse toonde een vaste inferieure graafreductie, die verbeterde met attenuatiecorrectie. Endocardiale grenzen waren zeer onregelmatig en prominente mid-ventriculaire verdikking werd opgemerkt op de rest beelden (zie figuur 2). Gated SPECT toonde globale hypokinesis en verminderde ejectiefractie, consistent met het echocardiogram. Een myocardperfusievergelijking tussen stress- en rustscans toonde geen aanwijzingen voor ischemie.
Discussie
Linker ventrikel non-compactie, soms aangeduid als ‘sponzig myocard,’ is een zeldzame oorzaak van congenitale cardiomyopathie. Het treft meestal de linker ventrikel, hoewel betrokkenheid van de rechter ventrikel is beschreven.1 Niet-gecomprimeerd myocard wordt het meest gezien in de apicale regio van de linker ventrikel.2 Het wordt verondersteld te worden veroorzaakt door vroegtijdige stilstand van de compactie van myocardvezels tijdens de vijfde tot achtste week van de embryonale ontwikkeling.3 Links ventriculaire non-compactie kan zich presenteren als een geïsoleerde bevinding of kan geassocieerd zijn met andere congenitale afwijkingen. Geïsoleerde linker ventrikel non-compactie wordt meestal overgedragen in een autosomaal dominant patroon; er zijn echter X-gebonden vormen beschreven.4 Er zijn twee lagen myocard aanwezig: een dun, verdicht myocard aan de epicardiale zijde en een dikkere, niet-verdichte endocardiale laag. Meervoudige prominente myocardiale trabeculaties met diepe intertrabeculaire uitsparingen met bloedstroom verbonden met de linker ventrikel holte zijn diagnostisch voor deze aandoening. Er moet voor worden gezorgd abnormale bloedstroom ten gevolge van abnormale kransslagaders of andere afwijkingen uit te sluiten. Transthoracale echocardiografie wordt gewoonlijk gebruikt om de diagnose linkerventrikel niet-verdichting te stellen aan de hand van de criteria beschreven door Chin et al. en Jenni et al.5,6 Magnetische resonantie beeldvorming kan ook worden gebruikt om een diagnose te stellen.7 Hoewel meerdere genmutaties bij deze aandoening zijn betrokken, is er geen duidelijk verband ontwikkeld tussen genotype, fenotype en de ernst van de manifestatie.8
Patiënten kunnen zich presenteren met dyspnoe, hartfalen, hartkloppingen, syncope, voorbijgaande ischemische aanvallen, beroertes of hartritmestoornissen.1,2,5 Geïsoleerde linker ventrikel non-compactie heeft een slechte prognose: minder dan 65% van de volwassenen overleeft vier jaar na het ontstaan van de symptomen.1 De meerderheid van de patiënten die geen harttransplantatie krijgen, sterft aan trombo-embolische voorvallen, ventriculaire tachycardie of hartfalen.1,5
Wij presenteren zeldzame beelden van myocardperfusie van geïsoleerde linkerventrikel non-compactie. Voor zover wij weten, zijn dergelijke beelden niet eerder gepubliceerd. De mid-ventriculaire lokalisatie van non-compactie wordt gezien in de minderheid van de patiënten met deze aandoening en maakt ons geval bijzonder interessant. Hoewel de diagnose werd gesteld door echocardiografie, kan een zorgvuldige beoordeling van de beelden de nucleaire cardioloog ertoe hebben gebracht deze zeldzame diagnose te vermoeden op grond van de nodulariteit van de wandperfusie en de ongewone cavitaire verschijning van de linker ventrikel, die vooral duidelijk te zien is op de rustbeelden.