Doelstellingen: Ons doel was om de uitkomsten te bekijken van singleton zwangerschappen waarbij een afwezig neusbeen werd vastgesteld op eerste- of tweede-trimester sonografie en waarbij geen aneuploïdie aanwezig was.
Methoden: We identificeerden singleton zwangerschappen van 2005 tot 2011 waarbij een afwezig neusbeen werd vastgesteld op sonografie, aneuploïdie werd uitgesloten, en pasgeboren onderzoeken beschikbaar waren voor beoordeling. Sonografische rapporten werden beoordeeld op anomalieën, groei en vruchtwatervolume. De dossiers van de pasgeborenen werden nagekeken op lichamelijk onderzoek, complicaties en radiologische of genetische tests.
Resultaten: We identificeerden 142 foetussen met een sonografische verschijning van een afwezig neusbeen. We sloten 52 gevallen met aneuploïdie uit en 33 gevallen waarin informatie over pasgeboren onderzoeken niet beschikbaar was. Zevenenvijftig gevallen voldeden aan de inclusie criteria. Voor 3 euploïde foetussen met een afwezig neusbeen op sonografie, betekende de aanwezigheid van bijkomende afwijkingen op tweede trimester sonografie uiteindelijk een ongunstige uitkomst: de aanwezigheid van meerdere congenitale afwijkingen, een microdeletie syndroom, en een specifieke genetische diagnose.
Conclusies: Alle gevallen met een ongunstige uitkomst hadden aanvullende prenatale sonografische bevindingen. Voor de rest bieden normale bevindingen bij pasgeborenen enige geruststelling, vooral in de setting van verder normale echografische bevindingen in het tweede trimester. Een microarray als test voor microdeletie en duplicatie syndromen in deze situatie zou kunnen worden overwogen.