Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
Meer dan 80 mutaties in het ACADM-gen zijn gevonden die medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie veroorzaken. Veel van deze mutaties veranderen enkelvoudige eiwitbouwstenen (aminozuren) in het MCAD enzym. De meest voorkomende mutatie vervangt het aminozuur lysine door het aminozuur glutaminezuur op positie 304 in het enzym (geschreven als Lys304Glu of K304E). Deze mutatie en andere aminozuurvervangingen veranderen de structuur van het enzym, waardoor de activiteit van het enzym sterk vermindert of verdwijnt. Andere soorten mutaties leiden tot een abnormaal klein en instabiel enzym dat niet kan functioneren.
Met een tekort (deficiëntie) aan functioneel MCAD-enzym worden middellange-keten vetzuren niet goed gemetaboliseerd. Als gevolg daarvan worden deze vetten niet omgezet in energie, wat kan leiden tot sommige kenmerken van deze aandoening, zoals gebrek aan energie (lethargie) en lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie). Middellange-keten vetzuren of gedeeltelijk gemetaboliseerde vetzuren kunnen zich ophopen in weefsels en schade toebrengen aan de lever en de hersenen. Deze abnormale ophoping veroorzaakt de andere tekenen en symptomen van MCAD-deficiëntie.
Meer over deze gezondheidstoestand