Definitie
Acardia is een zeer zeldzame, ernstige misvorming die bijna uitsluitend voorkomt bij monozygote tweelingen (tweelingen die uit één eicel ontstaan). Deze aandoening is het gevolg van slagader op slagader verbindingen in de placenta waardoor een fysiek normale foetus bloed laat circuleren voor zowel zichzelf als een ernstig misvormde foetus waarvan het hart terugvalt of wordt ingehaald door het hart van de pomp tweeling.
Beschrijving
Acardia werd voor het eerst beschreven in de zestiende eeuw. Vroege referenties verwijzen naar acardia als chorioangiopagus parasiticus. Het wordt nu ook wel twin reversed arterial perfusion sequence, of TRAP sequence genoemd.
Mechanisme
Acardia is de meest extreme vorm van het tweeling-tweelingtransfusiesyndroom. Het tweeling-tweeling-transfusiesyndroom is een zwangerschapscomplicatie waarbij tweelingen op abnormale wijze de bloedstroom van de navelstrengslagader van de ene naar de navelstrengader van de andere tweeling verdelen. Deze abnormale verbinding kan ernstige complicaties veroorzaken, waaronder het verlies van de zwangerschap.
In acardiale tweelingzwangerschappen verbinden bloedvaten zich abnormaal tussen de tweeling in de placenta. De
placenta is het belangrijke raakvlak van bloedvaten tussen moeder en baby waardoor baby’s voedingsstoffen en zuurstof krijgen. Deze abnormale verbinding dwingt de tweeling met de sterkere bloedstroom om bloed voor beiden te pompen, waardoor het hart van deze “pomp”-tweeling wordt overbelast. Deze abnormale verbinding zorgt ervoor dat de misvormde tweeling rechtstreeks bloed krijgt van de pompende tweeling voordat dit bloed nieuwe zuurstof krijgt. Het slecht zuurstofarme bloed van de normale tweeling en het tekort aan druk als gevolg van het bedienen van beide zuigelingen kunnen de oorzaak zijn van de misvormingen van de andere tweeling.
De acardiale tweeling
De acardiale tweeling is ernstig misvormd en wordt soms ten onrechte een tumor genoemd. In 1902 stelde een arts genaamd Das vier categorieën van acardiale tweelingen vast op basis van hun fysieke verschijning. Er bestaat controverse over het gebruik van deze traditionele vier categorieën omdat sommige gevallen complex zijn en niet netjes in één van Das’ vier categorieën passen. Deze vier traditionele categorieën zijn acardius acephalus, amorphus, anceps, en acormus.
Acardius acephalus is het meest voorkomende type van acardiale tweeling. Deze tweelingen ontwikkelen geen hoofd, maar kunnen een onderontwikkelde schedelbasis hebben. Zij hebben benen, maar geen armen. Bij autopsie blijken borst- en bovenbuikorganen meestal te ontbreken.
Acardius amorphus verschijnt als een ongeorganiseerde massa weefsels met huid, bot, kraakbeen, spieren, vet en bloedvaten. Dit type acardiakale tweeling is niet herkenbaar als een menselijke foetus en bevat geen herkenbare menselijke organen.
Acardius anceps is de meest ontwikkelde vorm van acardiakale tweeling. Deze vorm heeft armen, benen, en een gedeeltelijk ontwikkeld hoofd met hersenweefsel en gezichtsstructuren. Dit type acardiale tweeling is geassocieerd met een hoog risico op complicaties bij de normale tweeling.
Acardius acormus is de zeldzaamste vorm van acardiale tweeling. Dit type acardiale tweeling presenteert zich als een geïsoleerd hoofd zonder lichaamsontwikkeling.
Genetisch profiel
Er is geen enkele genetische oorzaak bekend voor acardie. In de meeste gevallen is de lichamelijk normale tweeling genetisch identiek aan de acardiale tweeling. In deze gevallen wordt aangenomen dat de lichamelijke verschillen te wijten zijn aan een abnormale bloedcirculatie.
Aneuploïdie, of een abnormaal aantal chromosomen, is gezien bij verschillende acardiale tweelingen, maar komt zelden voor bij de normale tweelingen. Trisomie 2, de aanwezigheid van drie kopieën van het menselijke chromosoom 2 in plaats van de normale twee kopieën, is gemeld in de abnormale tweeling van twee zwangerschappen gecompliceerd door TRAP-sequentie bij verschillende vrouwen. Bij beide zwangerschappen had de pomp-tweeling normale chromosoomgetallen. Aangezien monozygote tweelingen worden gevormd uit een enkele zygote , theoretiseren wetenschappers dat een fout vroeg in de celdeling optreedt in slechts een van de twee groepen cellen die tijdens dit proces worden gevormd.
Demografie
TRAP is een zeldzame complicatie van tweelingzwangerschap, die slechts eenmaal op ongeveer elke 35.000 geboorten voorkomt. Aangenomen wordt dat acardie 1% van de monozygote tweelingzwangerschappen compliceert. Het risico bij drie- en vierlingzwangerschappen en andere zwangerschappen van hogere orde is nog hoger. Monozygote tweelingzwangerschappen komen vaker voor bij zwangerschappen met in-vitrofertilisatie (IVF), zodat ook bij IVF een verhoogd risico op TRAP-sequentie bestaat.
Deze aandoening is in vijf eeuwen gedocumenteerd en komt in veel landen en bij verschillende rassen voor. Specifieke percentages voor herhaling zijn onbekend. Het is echter zeer onwaarschijnlijk dat een moeder die een door TRAP-sequentie gecompliceerde zwangerschap heeft gehad, nog een zwangerschap met dezelfde complicatie zal hebben.
Twee gevallen van acardia zijn in verband gebracht met epilepsie bij de moeder en het gebruik van anticonvusantia. Eén rapport, uit 1996, beschrijft een acardiale tweelingzwangerschap bij een epileptische moeder die primidon, een aanvalsmedicijn, innam in het eerste trimester van haar zwangerschap. Een ander rapport, uit 2000, beschrijft een acardiale tweelingzwangerschap bij een epileptische moeder die een ander aanvalsmedicijn nam, oxcarbazepin.
Diagnose
Een moeder die een acardiale tweelingzwangerschap draagt, zal waarschijnlijk geen ongewone symptomen hebben. Een acardiale tweeling wordt meestal incidenteel gevonden op prenatale echografie . Geen twee acardiale tweelingen zijn precies hetzelfde gevormd, dus ze kunnen zich verschillend presenteren. Bij een echografie kan een acardiale tweeling verschijnen als een weefselmassa of het kan een tweeling lijken die in de baarmoeder is gestorven. Acardie wordt altijd vermoed wanneer op de echografie een tweeling die vroeger als dood werd beschouwd, begint te bewegen of te groeien, of wanneer er een zichtbare bloedstroom is door de navelstreng van die tweeling. In 50% van de gevallen heeft de acardiale tweeling slechts twee, in plaats van de normale drie, bloedvaten in de navelstreng. Een navelstreng met twee bloedvaten kan ook bij sommige normale zwangerschappen worden gevonden.
Diagnostische criteria voor de acardiale tweeling omvatten gewoonlijk:
- afwezigheid van foetale activiteit
- geen hartslag
- gestopte groei
- toenemende massa van de weke delen
- ondergroei van de bovenste romp
- normale groei van de onderste romp
Een acardiac foetus kan ook gemist worden op prenatale echografie. Een verslag uit 1991 beschrijft een acardiale tweeling die op de echografie werd gemist en pas bij de bevalling werd ontdekt. In zeldzame gevallen is een diagnose van acardie pas mogelijk bij autopsie.
Behandeling en management
Er bestaat geen consensus over welke therapie het beste is voor zwangerschappen gecompliceerd door TRAP sequentie. Geen enkele behandeling kan de acardiale tweeling redden, dus het doel van prenatale therapie is om de normale tweeling te helpen. De normale tweeling wordt niet altijd gered door prenatale behandeling.
Specialisten hebben laser en electrische cauterisatie, electroden, seriële vruchtwaterpunctie, medicatie, en andere behandelingen met succes gebruikt. Artsen bevelen vaak prenatale onderbreking van de bloedvatverbindingen aan (waardoor de acardiale tweeling wordt opgeofferd) voordat zich hartfalen ontwikkelt bij de pomp-tweeling.
Het afsluiten van de bloedcirculatie naar de acardiale tweeling kan worden bereikt door het dichtschroeien of verbranden van de bloedvatverbindingen. In een studie uit 1998 van zeven zwangerschappen die met lasertherapie werden behandeld, bedroeg het sterftecijfer bij de normale tweeling 13,6%, een grote verbetering ten opzichte van het verwachte sterftecijfer van 50%. Medicijnen zoals digoxine kunnen gebruikt worden om congestief hartfalen bij de normale tweeling te behandelen. De huidige studies die het succes en het falen van deze behandelingen onderzoeken zullen nuttig zijn om te bepalen welke therapie de beste optie is.
Echocardiografie van de foetus wordt aanbevolen om te helpen bij de vroege opsporing van hartfalen bij de normale tweeling. Chromosoomonderzoek wordt aanbevolen voor beide foetussen in alle zwangerschappen gecompliceerd door TRAP-sequentie.
Prognose
De acardiale of parasitaire tweeling overleeft nooit omdat deze ernstig misvormd is en geen functionerend hart heeft. Complicaties die gepaard gaan met het hebben van een acardiale tweeling zorgen ervoor dat 50-70% van de normale tweelingen overlijdt. De normale tweeling loopt het risico op hartfalen en complicaties bij vroeggeboorte. Hartfalen bij de normale tweeling komt vaak voor. De normale tweeling van een acardiale tweelingzwangerschap heeft ongeveer 10% risico op misvormingen. Er wordt gedacht dat therapie het risico op hartfalen en vroeggeboorte bij de normale tweeling kan verminderen. Verbetering van therapieën zal ongetwijfeld leiden tot betere vooruitzichten voor zwangerschappen gecompliceerd door TRAP-sequentie.
Resources
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. “Treatment of acardiac twinning.” Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. “Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus.” Obstetrics and Gynecology (September 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. “Acardiac anomaly spectrum.” Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. “Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin.” New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANISATIES
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS