Aceruloplasminemie is een aandoening waarbij ijzer zich geleidelijk ophoopt in de hersenen en andere organen. Ophoping van ijzer in de hersenen leidt tot neurologische problemen die meestal op volwassen leeftijd optreden en in de loop van de tijd verergeren.
Mensen met aceruloplasminemie ontwikkelen een verscheidenheid aan bewegingsproblemen. Zij kunnen onwillekeurige spiercontracties (dystonie) van het hoofd en de nek ervaren, resulterend in zich herhalende bewegingen en verdraaiingen. Ook andere onwillekeurige bewegingen kunnen optreden, zoals ritmisch trillen (tremoren), schokkerige bewegingen (chorea), trillende oogleden (blepharospasme), en grimassen. Getroffen personen kunnen ook moeite hebben met coördinatie (ataxie). Sommigen ontwikkelen psychiatrische problemen en een afname van de intellectuele functie (dementie) in hun veertigste of vijftigste.
Naast neurologische problemen kunnen getroffen personen diabetes mellitus hebben, veroorzaakt door ijzerbeschadiging van cellen in de alvleesklier die insuline maken, een hormoon dat helpt de bloedsuikerspiegel onder controle te houden. Ophoping van ijzer in de alvleesklier vermindert het vermogen van de cellen om insuline aan te maken, wat de bloedsuikerregulering belemmert en leidt tot de tekenen en symptomen van diabetes.
Ophoping van ijzer in de weefsels en organen resulteert in een overeenkomstig tekort (tekort) aan ijzer in het bloed, wat leidt tot een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede
). Bloedarmoede en diabetes treden meestal op tegen de tijd dat een getroffen persoon in de twintig is.
Aangebeten personen hebben ook veranderingen in het lichtgevoelige weefsel achter in het oog (retina), veroorzaakt door overtollig ijzer. De veranderingen resulteren in kleine ondoorzichtige vlekken en gebieden van weefseldegeneratie (atrofie) rond de randen van het netvlies. Deze afwijkingen hebben meestal geen invloed op het gezichtsvermogen, maar kunnen worden waargenomen tijdens een oogonderzoek.
De specifieke kenmerken van aceruloplasminemie en de ernst ervan kunnen variëren, zelfs binnen dezelfde familie.