Wat is AATD?
Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) is het ontbreken van een eiwit dat door de lever wordt gemaakt en in de bloedbaan terechtkomt.
AATD is een genetische aandoening die de lever of de longen kan aantasten. Het alfa-1-eiwit is bedoeld om weefsels in het lichaam te beschermen tegen aanvallen door de eigen enzymen. Kinderen met AATD produceren niet genoeg van het alfa-1 eiwit of het geproduceerde eiwit is abnormaal en wordt daarom niet in de bloedbaan afgegeven zoals het zou moeten. De leverschade bij AATD wordt veroorzaakt door ophoping van het abnormaal geproduceerde eiwit in de levercellen.
Wat zijn de verschijnselen van AATD?
Symptomen van AATD leverziekte bij kinderen kunnen zijn:
- geelzucht bij de geboorte die niet overgaat
- donkere urine en bleke ontlasting
- verhoogde leverenzymspiegels
- hevige jeuk
- vergrote milt
- gemakkelijk bloeden of blauwe plekken
Hoe wij zorgen voor AATD
Boston Children’s Hospital’s Center for Childhood Liver Disease biedt uitgebreide zorg voor zuigelingen, kinderen, adolescenten en jongvolwassenen met een grote verscheidenheid aan leveraandoeningen. Als bij uw kind AATD is vastgesteld, kunnen wij u helpen. Kinderen met leveraandoeningen worden vanuit de hele Verenigde Staten en vanuit de hele wereld naar dit programma verwezen. Dit programma is multidisciplinair en omvat hepatologie, chirurgie, interventionele radiologie, interventionele GI endoscopie en pathologie.