DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomaal dominant overervende ziekte van Von Willebrand (VWD) is de meest voorkomende aangeboren stoornis van de hemostase, en treft tot 1% van de bevolking7; De ziekte presenteert zich vaak met gemakkelijk blauwe plekken als het enige symptoom, hoewel slijmvliesbloedingen ook vaak voorkomen. Purpura en petechiën komen niet vaak voor, ondanks de abnormale aggregatie van bloedplaatjes, die een kenmerk is van deze aandoening, samen met een variabele verlaging van de concentraties van von Willebrand factor (VWF) en factor VIII. Post-puberale vrouwen kunnen menorragie hebben. De familieanamnese is vaak positief, maar kan ook stil zijn en alleen aan het licht komen bij ouderschapsonderzoek. De meeste gevallen zijn mild met concentraties net onder het normale bereik. Dit kan diagnostische problemen veroorzaken, omdat de beproeving van de venepunctie het vrijkomen van factor VIII en VWF uit endotheelvoorraden kan stimuleren, waardoor marginaal subnormale concentraties vaak tot binnen het normale bereik worden gestuwd. Wanneer de verdenking sterk is en de concentraties op de grens van normaal, kunnen herhalingstests gerechtvaardigd zijn, maar deze moeten worden uitgesteld totdat een beslissing over het management op de diagnose berust (bijvoorbeeld een op handen zijnde operatie), of de venepunctie voor een ander doel wordt uitgevoerd.
Milde hemofilie A (factor VIII-deficiëntie) of B (factor IX-deficiëntie) komen veel minder vaak voor, maar kunnen zich presenteren met symptomen die lijken op die van VWD. X-gekoppeld recessief overervend, kunnen vrouwelijke dragers worden getroffen als gevolg van scheve lyonisatie. Matige en ernstige hemofilie A of B presenteert zich in de zuigelingenjaren met atypische bloeduitstortingen, en later met hemarthrose, wanneer de diagnose gemakkelijk te stellen zou moeten zijn, hoewel deze laatste niet zelden verkeerd wordt gediagnosticeerd als pyogene artritis. Familieanamnese ontbreekt in de 30% sporadische hemofiliegevallen die ontstaan door een nieuwe mutatie in de kiemlijn van moeder of grootouder.
Aangeboren tekorten van andere stollingsfactoren zijn veel zeldzamer en variabel geassocieerd met een risico op bloedingen, met uitzondering van factor XII-deficiëntie, die altijd asymptomatisch is.
Verworven
Zieke pasgeborenen krijgen gemakkelijk blauwe plekken, meestal als gevolg van een laag aantal bloedplaatjes. Blauwe plekken bij zuigelingen jonger dan 9 maanden zijn zeldzaam en zouden altijd aanleiding moeten geven tot het zoeken naar een oorzaak.1 Lichamelijk misbruik moet op deze leeftijd, meer dan op andere, worden vermoed als er geen andere verklaring voor blauwe plekken wordt gevonden.
Een zeldzame oorzaak van blauwe plekken op deze leeftijd is hemorragische ziekte van de pasgeborene (HDN), die optreedt wanneer profylactisch vitamine K niet is toegediend bij de geboorte, of oraal is toegediend aan zuigelingen die later borstvoeding kregen zonder de één- en driemaanden boosters. Als dit niet wordt herkend, kan het leiden tot een catastrofale intracraniële bloeding. Eenmaal herkend is het gemakkelijk te behandelen met intraveneuze vitamine K.
Buiten de kinderleeftijd wordt vitamine K deficiëntie meestal veroorzaakt door malabsorptie, leverziekte, of een combinatie van de twee. Coeliakie kan zich presenteren met gemakkelijke blauwe plekken als het enige symptoom, hoewel de meeste patiënten andere tekenen van malabsorptie zullen hebben. Ook bij inflammatoire darmziekten en chronische leverziekten kunnen blauwe plekken een overheersend symptoom zijn. Deze diagnoses zouden klinisch duidelijk moeten zijn, maar zijn de moeite waard om uit te sluiten als oorzaak van geïsoleerde verlenging van de protrombinetijd.
COLLAGEN DISORDERS
Vasculaire integriteit is essentieel voor primaire hemostase om effectief te zijn. Defect collageen tast de elasticiteit van de capillairen en de huid aan, waardoor symptomen optreden die lijken op die van trombocytopenie of een defect in de functie van bloedplaatjes.8 Niet alle patiënten hebben de klassieke kenmerken van het syndroom van Ehler-Danlos,3 het syndroom van Marfan, of verworven auto-immuunziekten. Een eenvoudige test van hyperflexibiliteit van de duim zou patiënten identificeren met een milde erfelijke bloedingsdiathese zonder afwijkingen van de hemostase of andere kenmerken van een collageenaandoening.9
NON-ACCIDENTEEL LETSEL
Verdenking hiervoor komt voort uit een verscheidenheid van medische en sociale indicatoren die elders uitvoerig zijn beschreven. Een atypisch patroon van blauwe plekken in afwezigheid van andere hemorragische symptomen en een normaal aantal bloedcellen en stollingsonderzoek moeten aanleiding geven tot een herziening van andere indicatoren om letsel door een ongeval uit te sluiten.1 Het is belangrijk te onthouden dat letsel door een ongeval en een bloedingsstoornis elkaar niet uitsluiten.10